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Segundo dia do Congresso ESHRE2017: PGS e mosaicismo em evidência

5 julho, 2017

Devemos fazer o estudo genético embrião para todos os pacientes?

Em todos os congressos, a relevância de incluir os estudos genéticos para todos os tratamentos de fertilização in vitro é colocado em pauta, desta vez a apresentação que se destacou foi de Laura Rienzi, professora de biotecnologia da Universidade de Urbino e chefe do laboratório de embriologia Genera, que mostrou como no caso de doenças monogênicas onde é preciso evitar uma doença hereditária presente na família, o benefício é inquestionável.

Como sempre, o centro do debate não são as monossomias, mas sim está ligado ao PGS, que estuda as alterações cromossômicas. No caso de aneuploidias, os dados apresentados se assemelham com os estudos que a própria Igenomix tem realizado e já compartilhamos anteriormente. As vantagens citadas na aula da Dra Laura foram:

  • Evitar falhas de implantação, já que a maioria dos embriões aneuploides não sobrevivem:

aula PGS no congresso ESHRE2017

  • Reduzir as taxas de aborto, muitas delas, relacionadas com aneuploidias:

relação entre idade materna e sucesso FIV ESHRE2017

A final, a preocupação maior ao estudar os embriões é aumentar a segurança do tratamento, que com este diagnóstico tem mais chances de ser concluído com o nascimento de um bebê saudável.

Atualmente, a barreira do risco da biópsia embrionária para a sobrevivência do embrião já foi superada, sempre que a mesma está sendo realizada por um embriologista experiente em um laboratório de embriologia de qualidade. Além disso, a fiabilidade dos resultados também está muito próxima ao 100% e por último, os estudos de casos de mosaicismo considerados aneuploides que resultaram no nascimento de um bebê saudável apresentam taxas bastante baixas, conforme estudo apresentado se situa em 4,8%, enquanto os casos de falso negativo, são de 0,13%, ou seja, praticamente não existem.

mosaicismo embrionário ESHRE2017

Por último, um aspecto que deve ser considerado para todas as pacientes é a transferência de um único embrião analisado cromossomicamente, o que tem demonstrado ser capaz de aumentar as taxas de implantação e garantir a segurança da gravidez.

conclusões mosaicismo ESHRE2017

Mosaicismo em gametas e embriões

Podem nascer bebês saudáveis a partir de embriões com mosaicismo? E mais, o que são de fato embriões mosaicos e qual a porcentagem segura de mosaicismo que garanta a saúde do futuro bebê? Estas perguntas continuam presentes nos encontros entre embriologistas e especialistas em reprodução humana e, durante a ESHRE2017 não foi diferente.

Por sua extrema relevância, um painel com vários especialistas apresentou suas informações e discutiu a presença de mosaicismo em gametas e embriões.

painel sobre mosaicismo ESHRE2017

Algumas respostas sobre a diferenciação entre mosaicismo e falhas de diagnóstico foram apresentadas. Entre elas, a Dra Mina Popovic identificou que a informação de que 60% de embriões previamente diagnosticados como mosaico em seu estudo não coincidiam com o relatório original.

Este dado assustador pode ocorrer quando o processo de estudo cromossômico do embrião sofre interferências de qualidade. Um processo preciso depende não apenas de um laboratório de genética de alta qualidade, mas também de uma bióspia embrionária meticulosa e delicada. Por outro lado, conforme conhecemos através dos estudos realizados pela própria Igenomix, assim como Laura Rienzi demonstrou, a incidência de mosaicismo está em torno de 5% quando o estudo genético é preciso e evita artefatos que influenciam no laudo do PGS.
mosaicismo ESHRE2017

Além de questionar o quanto o mosaicismo pode interferir na saúde do futuro bebê, identificar a influência do mosaicismo nos resultados dos tratamentos de Fertilização in vitro esteve em pauta durante a apresentação do Dr Francesco Fiorentino, porém, apesar da hipótese de que esta influência existe, a amostra apresentada ainda foi muito pequena para confirmar a teoria.

impacto do mosaicismo ESHRE2017

Obviamente, as perspectivas de gravidez e nascimento de um bebê saudável após a transferência de um embrião mosaico dependerá do nível de mosaicismo do mesmo. Que como pode ser observado no gráfico a seguir, é bastante reduzida quando o nível de mosaicismo é superior a 50%:

porcentagem de mosaicismo ESHRE2017

Um estudo minucioso e o aconselhamento genético é importante nos casos de mosaicismo, que devem ser considerados somente na falta de opções de embriões euploides para a transferência. Dr. Tzu-Hsuan Chuang ilustrou bem as diferenças:

definição de mosaicismo ESHRE2017

No estudo que apresentou Dr Chuang, foi detectada que a incidência de mosaicismo avança com a idade materna e as características de mosaicismo encontradas aportaram interessantes conclusões:

conclusões mosaicismo ESHRE2017

Variações em morfologia dos cromossomos podem afetar a fertilidade

Na realização do cariótipo, o foco da preocupação dos especialistas é encontrar variações cromossômicas numéricas, porém o estudo coordenado por Dra Mirela Sandalinas identificou que heteromorfismos e polimorfismos podem impactar na fertilidade do casal.

sumário alterações morfológicas nos cromossomos ESHRE2017

Antes de concluir, quero comentar rapidamente uma última apresentação interessante, sobre o aumento das alterações cromossômicas com relação ao avanço da idade paterna. Apesar do grande impacto da idade em cromossopatias está associada ao avanço da idade materna, no caso dos homens, também existe uma influência, que se torna especialmente relevante após os 45 anos, mas que também ocorre em idades inferiores, veja a relação com as perdas gestacionais e idade paterna apresentada:

perda gestacional comparada com idade paterna ESHRE2017

 

Marcia Riboldi

Marcia Riboldi, diretora Igenomix Brasil