PGD
Diagnóstico genético
Pré-implantacional

Previne a transmissão de doenças monogênicas presentes na família, identificando os embriões saudáveis para a gravidez

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Visão Geral

  • Indicado para famílias com histórico de doenças monogênicas como por exemplo a Fibrose Cística, Síndrome do X Frágil, Doença de Huntington e etc.
  • Estudo realizado no embrião antes da transferência ao útero através de tratamento de Fertilização in Vitro.
  • Com o estudo genético dos embriões é possível identificar aqueles que estão livres da doença pesquisada.
Código TUSS:
Pré-PGD/PGT-M: 40503100, 40503836 - mutação familial específica _PCR
40503844 - Mutação familial específica sequenciamento de Sanger
40503259 - Validação pré-natal ou pós natal de alteração cromossômica submicroscópica detectada no rastreamento gênico
PGD/PGT-M: 40503070 - Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra
Visão Geral

Vantagens

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Aumenta as chances de bebê saudável

O PGD maximiza as chances de ter um bebê livre de doenças hereditárias graves presentes na família.

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Possibilidade de PGD + PGS

Com a mesma amostra de células do embrião, podemos detectar a presença da doença hereditária e alterações cromossômicas que podem afetar o bebê.

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PGD pode evitar a maioria das doenças monogênicas e é personalizado com informação genética dos pacientes.

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Mais de 300 doenças já foram mapeadas com o PGD, facilitando a personalização do painel genético.

Metodologia

Metodologia
Tecnologia

Tecnologia

Igenomix utiliza tecnologia de ponta para realizar o PGD.

  • Abordagem de detecção múltipla para garantir os resultados mais confiáveis do estudo genético.
  • Utilizando a detecção direta, o PCR é usado para detectar a mutação causadora de doenças específicas.
  • Com o PCR, detectamos marcadores informativos STR que estão ligados ao gene de origem da doença hereditária.
  • Estratégia de detecção múltipla minimiza o risco de não obter resultados ou erros de diagnósticos devido ao abandono do alelo (ADO).
  • Igenomix alcança uma precisão de 98-99% no diagnóstico genético pré-implantacional PGD.

Material sobre o PGD

PGD - Lab Setup

PGD - Lab Setup

PGD - Folheto do especialista

PGD - Folheto do especialista

Confiança nos resultados PGD

A equipe especializada da Igenomix é formada por profissionais experientes e acessíveis que estão disponíveis para ajudar a orientar profissionais e pacientes durante todo o processo. Estamos orgulhosos de oferecer resultados de alta qualidade em todos testes genéticos que realizamos.

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doenças monogênicas

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