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Tratamento para a Síndrome de Asherman, NGS não invasivo do embrião, edição genética com Crisp9 e as possíveis ampliações do NIPT são as primeiras notícias de destaque da ESHRE2017

3 julho, 2017

O 33º Congresso Europeu de Reprodução Humana e Embriologia – ESHRE – começou hoje com novidades dignas desse encontro internacional, que é um dos mais importantes da medicina reprodutiva. Como tem acontecido nos últimos anos, os avanços de destaque estão relacionados com a genética, onde estudos e desenvolvimento de técnicas de grande precisão têm permitido ampliar o alcance do conhecimento sobre a fertilidade e saúde do futuro bebê.

Esta edição da ESHRE é especial para nós da Igenomix já que o Prof. Carlos Simón, nosso diretor científico, fez a leitura oficial de abertura do evento. Durante sua apresentação, Dr Carlos Simón explicou o novo tratamento para a Síndrome de Asherman, que superou sua primeira fase de pesquisa clínica com o melhor resultado que se pode obter: a confirmação de gravidez e inclusive nascimento de bebês das pacientes que participaram do piloto.

Carlos Simon, apresentando tratamento para Síndrome de Asherman na ESHRE2017

Para conhecer os detalhes desse tratamento com células-tronco que foi recentemente aprovado pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA) recebendo o ODD (Orphan Drug Designation) entre em contato conosco para solicitar o paper publicado na revista científica Human Reproduction: Autologous cell therapy with CD1331bonemarrow-derived stem cells for refractory Asherman’s syndrome and endometrial atrophy: a pilot cohort study

Na próxima fase da pesquisa, os protocolos vão mudar um pouco para reduzir o tempo entre o transplante de células-tronco e o ciclo de tratamento para a gravidez, o que incluirá o estudo da receptividade endometrial (ERA), microbiota uterina e screening genético do embrião (PGS).

fase 2 tratamento síndrome de asherman apresentado na ESHRE2017

Estudo cromossômico do embrião não invasivo está próximo de ser realidade com diferentes possibilidades de análise

Conforme você constatou no vídeo com a entrevista que fiz com a Dra Maria Vera-Rodriguez, nossa colega da Igenomix Espanha, apesar de ainda não estar concluída, a pesquisa para a análise cromossômica dos embriões a partir da informação do DNA detectado no meio de cultivo não está longe de ser realidade.

Os principais obstáculos a superar para seu aperfeiçoamento são a contaminação materna (informação do DNA materno no meio de cultivo) e a detecção de mosaicismo, que por enquanto só é possível identificar a partir das células biopsiadas do embrião.

Vamos manter você atualizado sobre este estudo, que se tiver interesse, pode solicitar entrando em contato com a gente: Non-Invasive PGS reveals the existence of complementary aneuploidy between DNA obtained from trophectoderm biopsy versus DNA in spent culture medium in the same embryo

Por enquanto, as conclusões sobre os estudos se resumem no slide a seguir:

apresentação Maria Vera-Rodriguez sobre PGS não invasivo durante a ESHRE2017

Teste pré-natal não invasivo um dia irá abranger todas as doenças através da realização do exoma do feto no sangue materno.

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) ainda não está amplamente em uso no Brasil, porém gradualmente tem sido cada vez mais recomendado por obstetras que tomam conhecimento sobre o teste e procurado por pacientes que desejam descartar os riscos de alterações cromossômicas no feto desde o começo da gravidez de forma não invasiva. Esta alternativa à anmiocentese, que por ser invasiva é recomendada apenas em casos de altos riscos, pode ser realizada por todas as gestantes, e em países como Estados Unidos e China, tem sido algo frequente.

Dr Dennis Lo nos apresentou que na China mais de 40 mil testes NIPTs foram realizados, enquanto mundialmente o teste está sendo aplicado em 90 países. Dr Dennis falou sobre as perspectivas de ampliação do NIPT para abranger todo tipo de doença com a realização do exoma não invasivo, evoluindo a atual possibilidade de estudar apenas os principais cromossomos ligados a doenças mais comuns e causas de aborto, bem como microdeleções e cromossomos sexuais.

Do diagnóstico ao tratamento através da edição genética com Crisp

Os avanços da ciência frequentemente nos exigem enfrentar mudanças na realidade e certamente a edição genética tanto é uma promessa de futuro sem doenças, quanto um impasse moral pelo risco de passar do nobre propósito da cura, para o desnecessário melhoramento de pessoas já saudáveis para aumentar sua performance física ou intelectual. No debate sobre a edição genética, o plenário sobre a ciência e a ética por trás da edição do genoma apresentou os prós e contras desse futuro que a cada dia está mais próximo da realidade.

Dentro da comunidade científica, prevenir e tratar doenças é o objetivo da edição genética, e neste sentido os estudos em andamento devem ser rigorosos e cautelosos em não passar à prática humana enquanto não existir total segurança sobre a fiabilidade dos métodos, já que algo que funciona em camundongos e outros animais nem sempre terá resultados semelhantes em humanos. Para ilustrar as diferenças, Dr Lovell-Badge apresentou uma comparação sobre as diferenças entre blastocistos humanos e de camundongos:

comparação de blastocisto humano com blastocito de camundongo apresentado na ESHRE2017

Se comparada à realidade atual, onde através do diagnóstico genético do embrião PGD identificamos embriões portadores de doenças graves que não podem ser tratadas, podemos considerar que avançamos para a recuperação de embriões que hoje se encontram sem destino, além de oferecer uma possibilidade para os casais que não conseguem gerar embriões saudáveis a finalmente realizarem o sonho de ter filhos em menos ciclos de tratamento, conforme o exemplo dado durante a palestra:

estudo sobre ciclos para ter um embrião saudável por PGD apresentado na ESHRE2017

Por último, mas também importante, se estiver aqui na Suíça, venha visitar nosso stand e discutir as novidades com a gente!

stand Igenomix na ESHRE2017

Marcia Riboldi

Marcia Riboldi, diretora da Igenomix Brasil