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CGT

Teste genético de portadores e compatibilidade genética

Test de compatibilidade genética CGT

1. Apresentação. O que é?

Cada ano, inúmeros casais se surpreendem com um nascimento de um bebê com algum tipo de doença genética. IGENOMIX tem desenvolvido um avançado teste de compatibilidade genética, antes das gravidez, podendo revelar se tal casal apresenta um risco de gerar um filho com uma dessas doenças. Se trata de um painel genético de portadores para cada membro do casal e sua posterior comparação para encontrar mutações comuns entre os futuros pais, para identificar o risco dos descendentes serem portadores de doenças genéticas. Quando identificado um alto risco, é possível tomar medidas para favorecer o nascimento de um bebê saudável.

O CGT é um prova genética importante no desenvolvimento familiar, pois permite a determinação do risco de desenvolver um filho com alguma doença genética. Este teste informa se os progenitores são portadores de uma ou mais doenças genéticas.

Os portadores são pessoas saudáveis, porém quando os dois progenitores são portadores de uma mutação no mesmo gene, há uma possibilidade do desenvolvimento de um filho afetado.

2. Objetivo. Para que serve?


Compatibility genetic test CGT : prevent genetic disseases
Identifica casais em que ambos são portadores. Dessa forma permite a prevenção de doenças genéticas graves, sem terapia e muitas das quais, fatais. Um resultado positivo, significa a presença de uma ou mais mutações na pessoa.

Neste caso, o teste deverá será realizado no outro integrante do casal. Se os dois possuírem um resultado de portadores de mutação no mesmo gene, existe um risco aumentado de desenvolver um filho afetado. Nestes casos existem opções para a concepção de filos saudáveis, com o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional ou a doação de gametas. Também é possível conceber de forma natural e recorrer ao Diagnóstico Pré-natal.

Um resultado negativo indica que a pessoa não é portadora de nenhuma das mutações estudadas. Existe um risco residual de que essa pessoa seja portadora de outras mutações na analisadas (menos frequentes).

Não contempla doenças de herança complexa como Autismo, Asma ou Diabetes entre outras.

3. Indicações. Para quem e por que?


Geralmente, os progenitores que são portadores de doenças genéticas graves só se dão conta depois do nascimento de um filho afetado. Para as doenças genéticas não há cura, porém podemos preveni-las.

4. Vantagens. Por que CGT com a Igenomix?

  1. Teste mais completo. Analisa mais de 550 genes para mais de 600 doenças.
  2. Teste desenvolvido com tecnologia de última geração (NGS). Validado Clinicamente.
  3. Aconselhamento genético para especialistas e pacientes.
  4. Resultados em até 40 dias.
  5. Módulo específico para programas de doação de gametas disponível.

Único teste de triagem genética baseado em sequenciamento de nova geração e validado clinicamente, que o transforma no teste mais completo e preciso.

Inclui triagem de mais de 550 genes para mais de 600 doenças genéticas.

Temos a disposição dos especialistas, um painel completo em nossa web.

5. FAQ’s 

1. Sou uma pessoa saudável. Posso ser portador de mutações genéticas?

Sim. Na verdade, estima-se que cada pessoa possui entre 3-5 mutações genéticas recessivas. Ser portador não é o mesmo que possuir a doença. Todo mundo tem duas cópias de cada gene. Em indivíduos portadores uma das cópias está funcionando corretamente, e a outra cópia tem a mutação.
Os portadores são assintomáticos, assim, eles não estão conscientes desta condição até a realização de um teste de mutações genéticas.

2. Na minha família não há antecedentes de doenças genéticas.

A maioria dos portadores não possuem antecedentes familiares, assim isso não é um fator válido para determinar se a pessoa é ou não portadora de mutações que possam ser transmitidos para sua descendência.

3. Essas doenças são pouco frequentes, então não há necessidade de realizar um Teste de Compatibilidade Genética.

A prevalência de portadores para algumas dessas doenças é bastante comum na população. Uma em cada 25 pessoas é portadora de Fibrose Cística e uma em cada 50 de Atrofia Muscular Espinal.

4. Posso realizar o teste CGT se tenho planos de engravidar de forma natural?

O American College of Medical Genetics (ACMG) e American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomendam o teste genético de portadores independentemente da forma pretendida de gravidez, natural ou mediante a técnicas de reprodução humana assistida. Se os dois membros do casal possuem um resultado positivo no Teste de Compatibilidade Genética com mutação no mesmo gene, a recomendação é consultar um especialista para verificar as opções para a concepção de um filho saudável.

5. Meu companheiro(a) realizou um teste de compatibilidade genética previamente com outro laboratório, e eu vou realizar o CGT da Igenomix. Este teste é válido para a verificação de compatibilidade?

Cada teste utiliza de sua própria tecnologia, e realiza uma análise para uma série de mutações e doenças que podem não coincidir com todos os testes do mercado. Além disso, nem todos estão validados clínicamente, e o CGT da Igenomix é validado clinicamente, assim para garantir os resultados não aceitamos comparação com nosso CGT.

6. O que é risco residual?

É o risco de uma pessoa ser portadora mediante um CGT com resultado negativo para as mutações e doenças analisadas. Não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, por isso ainda existe esse risco residual de que a pessoa que realizou o teste seja portadora de outras mutações menos frequentes que não foram analisadas.

7. Se sou portador, é conveniente que as pessoas da minha família que estão planejando ter um filho realizem um CGT?

Se é portador, seus familiares mais próximos possuirão um risco maior de serem portadores, por isso aconselhamos a realização de um CGT se estão planejando ter filhos.

8. Meus filhos serão portadores de mutações genéticas recessivas?

Quando duas pessoas são portadoras de uma mutação no mesmo gene, possuem 50% de probabilidade de que seus filhos sejam portadores de uma mutação genética, 25% de que não sejam portadores e 25% de que possuem a doença.
Por outro lado, quando apenas um dos progenitores é portador de uma mutação genética, a probabilidade de que seu filho herde a mutação do progenitor portador é de 50%, e a possibilidade de não herdar é 50%

9. Quanto tempo necessito para realizar o teste? Estou em um tratamento de Reprodução Humana.

Os resultados do teste estão disponíveis em 40 dias úteis. Nos casos que o início está muito próximo, é recomendável a realização do CGT para os dois membros do casal simultaneamente de forma que os resultados sejam obtidos de um vez e o processo não demore.

6. CGT Match

 

O CGT da Igenomix dispõe de uma exclusiva e excelente ferramenta informática chamada CGT Match. Este software permite selecionar o gameta geneticamente compatível para um receptor, após analisar o banco de óvulos ou esperma de uma clínica de Reprodução Humana Assistida.