Começa mais uma edição da ASRM 2019, o Congresso da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva e claro, a Igenomix está mais uma vez presente tanto na programação científica, quando na presença massiva de nossa equipe para discutir, evoluir continuamente e compartilhar conhecimento.
No primeiro dia de evento a discussão sobre o PGT-A não invasivo (niPGT-A) foi destaque, no entanto, houve espaço para outros temas relevantes que apresento para vocês de forma resumida.
BRCA e reserva ovariana
As mutações BRCA1 e BRCA2 são conhecidas por estarem ligadas a um aumento no risco de câncer, principalmente de mama e ovários. Algo menos conhecido é o possível impacto da mutação BRCA1 na diminuição da reserva ovariana.
Dra Nina Wemmer apresentou um estudo retrospectivo para confirmar os achados anteriores de pesquisas sobre dita influência dessas mutações na fertilidade feminina.
Como conclusão, foi encontrada uma tendência superior de aneuploidias entre as portadoras da mutação BRCA1 em comparação às não portadoras, algo não encontrado entre as portadoras de BRCA2.
Os resultados concordam com estudos anteriores e reforçam a importância de detectar a mutação e conduzir as pacientes de forma personalizada não apenas para o controle do risco de câncer, mas também orientando sobre a importância do planejamento reprodutivo no caso daquelas que podem apresentar uma reserva ovariana diminuída.
NIPT após PGT-A tem sentido?
Realizar o teste pré-natal não invasivo (NIPT) para pacientes que realizaram Fertilização in Vitro com análise embrionária para alterações cromossômicas também esteve em pauta na apresentação de especialistas do grupo IVIRMA.
O rastreamento de alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, de forma não invasiva no começo da gravidez tem se popularizado em todo o mundo. Estima-se que entre 4 e 6 milhões de gestantes realizaram o nipt, também conhecido como Teste NACE, a partir da décima semana de gestação.
Apesar de pacientes que realizam a transferência de embriões euploides identificados através do PGT-A, possuem um baixo risco de alterações, já que o teste pré-implantacional de embriões analisa justamente alterações cromossômicas, é preciso ser consciente das limitações do PGT-A em relação às possibilidades de falhas, que apesar de serem raras, eventualmente podem ocorrer tendo como consequência uma discordância de resultados em relação ao teste pré-natal.
Neste sentido o aconselhamento genético, algo que temos sempre em foco, visa esclarecer estas limitações e orientar para um pré-natal completo que confirme os resultados do PGT-A nas primeiras semanas de gestação. Lembrando que em caso de resultado positivo no NIPT, é preciso continuar a investigação através de testes de diagnóstico, como a amniocentese.
Existe maior taxa de malformações em embriões que foram biopsiados?
Ainda analisando pacientes de pré-natal que realizaram tratamento de reprodução humana incluindo o estudo do embrião PGT-A, o estudo apresentado pela Dra Carrie Riestenberg analisou alterações morfológicas em gestações advindas de tratamentos de FIV com PGT-A para comprovar a hipótese de que não existe uma efeito adverso desse estudo genético no desenvolvimento embrionário.
Uma das principais comprovações, importante para tranquilizar com relação aos efeitos da biópsia embrionária na morfologia fetal, é que não foi detectada uma diferença entre as taxas de malformações.
Ao decidir sobre a realização do teste PGT-A, as pacientes buscam em maior porcentagem o nascimento de um bebê saudável, algo que a análise genética dos embriões certamente contribui. No entanto, é de extrema importância que as limitações do teste sejam entendidas. O PGT-A apresenta 98% de precisão em seus resultados, o que significa um risco de 2% de falha.
PGT-A não invasivo. Onde estamos?
Para discutir a aplicação clínica do estudo não invasivo do embrião para aneuploidias, nossa diretora do departamento de diagnóstico pré-implantacional, Dra Carmen Rubio, junto com os doutores Dagan Wells e Svetlana Rechitsky discutiram sobre em que ponto estamos para apresentar resultados que sejam confiáveis e aportam benefícios às pacientes.
Para falar do assunto, foi interessante relembrar a evolução do PGT-A, anteriormente chamado PGS em volume e também com relação à transição de sua realização inicialmente em D3 para atualmente em Blastocisto.
São muitas as vantagens de evoluir para uma versão não invasiva desse teste. Eliminar a biópsia embrionária poderia:
- Reduzir o estresse embrionário.
- Reduzir a complexidade do procedimento que requer embriologistas altamente qualificados e experientes.
- Reduzir o tempo dedicado à biopsiar.
- Prevenir a compra de equipamentos caros, como o laser.
No entanto, ao utilizar as técnicas de screening é fundamental ter consciência que estamos tratando de um rastreamento e não de um diagnóstico definitivo
A Igenomix possui até o momento duas publicações científicas sobre a pesquisa da análise não invasiva do embrião para aneuploidias. Algo que inicialmente apresentava uma concordância bastante baixa, porém nos permitiu avançar para o momento atual onde a concordância de resultados a partir da análise de células coletadas por biópsia embrionária é de 84%.
Quando colocado em prática, o estudo não invasivo do embrião será apresentado de uma forma diferente ao atual laudo do PGT-A, pois se trata de uma avaliação do potencial embrionário e não um diagnóstico de alterações cromossômicas.
O estágio atual da pesquisa realizada na Igenomix, envolvendo centros de reprodução assistida de diversos países, inclusive o Brasil, é comprovar com uma amostra contundente que esta escala de priorização para a transferência embrionária é realmente benéfica aos pacientes e pode ser utilizada amplamente.
Progesterona, implantação e bebê saudável
Um dos hormônios vitais para que a gravidez evolua ao nascimento de um bebê saudável é a progesterona. Na aula apresentada pelo Dr Steven L. Young, foi discutido o impacto de medir a ação da progesterona de forma personalizada para o sucesso da implantação embrionária.
Um fato sobre os embriões humanos é sua baixa capacidade de gerar o nascimento de um bebê. A taxa aproximada é 25% para casais férteis, enquanto 45% dos casos após a implantação do embrião, existe uma perda precoce da gravidez ou um aborto clínico.
Durante a gestação, a produção de progesterona fica a cargo da placenta. Sua ação bloqueia as contrações uterinas, modela a imunidade e contribui para o desenvolvimento normal da gestação:
A progesterona também está ligada ao processo de desidualização e pré-eclâmpsia conforme publicação científica da Igenomix citada durante a aula:
Um processo de desidualização deficiente parece estar ligado também à endometriose conforme publicação científica de Yin X:
O Teste ERA é uma ferramenta para medir os receptores de progesterona e por esta razão tem a capacidade de identificar a janela de implantação da paciente, ou seja, o momento de receptividade para a implantação embrionária, algo que ocorre graças à ação da progesterona no endométrio.
Concluindo, a relação da progesterona com o nascimento de um bebê saudável são:
- A progesterona é essencial para o início e desenvolvimento da gravidez.
- Medir a deficiência da produção e ação da progesterona no organismo é complexo e ainda não existem todas as ferramentas necessárias.
- Efeitos inadequados da progesterona no endométrio estão ligados à pré-eclâmpsia
- Os benefícios da ação de suplementação de progesterona não dependem de mudanças nos níveis de sérum, apesar de que efeitos diretos da progesterona vaginal não podem ser excluídos.
- Benefícios da progesterona no início da gravidez podem ser obstaculizados por uma resposta reduzida a esse hormônio.
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
