O estudo publicado nesta semana na Nature Communications sobre o desenvolvimento em laboratório de embriões mosaicos e o nascimento de camundongos normais, deixou os cientistas emocionados com as possibilidades. Apesar do mosaicismo ainda ser um paradigma para todos, e poder dar origem a abortos ou até mesmo ao nascimento de bebê com doenças e anomalias, também é possível o nascimento de bebes normais.
Ainda é cedo para comemorar, pois o estudo liderado por Magdalena Zernicka-Goetz foi realizado em camundongos, porém sua experiência de ter dado à luz aos 44 anos a um bebê normal que havia sido diagnosticado com mosaicismo através de uma biopsia de vilo corial (que inspirou sua investigação), não foi a única experiência que despertou suspeitas de que pode existir um processo de autocorreção celular que precisa ser confirmado e compreendido.
No entanto, estudos mais recentes (2018) tem revelado que a autocorreção é um fenômeno raríssimo e que muitos casos caracterizados como mosaicismo vinham sendo mal interpretados por erros de interpretação.
Outros cientistas estão estudando esta mesma teoria. Certamente não podemos dizer que um embrião com mosaicismo irá se recuperar, pois a influência negativa do mosaicismo nas possibilidades de gravidez é um fato comprovado. Porém podemos dizer que existem possibilidades (baixas) desses embriões resultarem em bebês saudáveis. Nosso desafio é identificar como ocorre e como podemos saber se ela irá ocorrer, pois estamos falando de vidas e não podemos ariscar.
Sabemos que o mosaicismo tem um papel importante nas falhas de implantação, como os dados publicado no artigo da Fertility and Sterility, uma das revistas mais importantes da área de reprodução, porém também há indícios que alguns casos de mosaicismo podem levar ao nascimento de um bebê saudável. Como no estudo publicado pelo jornal científico NEJM, que apesar de insuficiente para confirmar uma hipótese, indicou possibilidades otimistas ao implantar embriões com mosaicismo a 18 mulheres, com o devido consentimento e esclarecimento sobre os respectivos riscos implicados e aconselhamento genético, além de aprovação legal, o que resultou no nascimento de 8 bebês de cariótipo normal.
O Mosaicismo sempre existiu e vai continuar existindo, mas com o avanço das tecnologias, foi surgindo uma onda crescente para entender melhor este tema. Ainda há muitas discussões e contradições. Há publicações que falam de taxas de 20-30%, outras de inferiores a 5%.
O que necessitamos saber, e para isso são necessários muitos e muitos estudos para chegar um dia a diagnosticar a porcentagem de mosaicismo presente em um embrião e a partir desse momento, com essas informações, poder concluir sobre o percentual de células que são benéficas e percentual que são maléficas e, devido a isso, podem gerar anomalias ou inviabilizar o desenvolvimento do embrião.
É imprescindível que mais grupos apresentem seus resultados para que possamos estabelecer técnicas ou parâmetros para um dia poder definir com precisão o que representa e que não representa riscos no momento de uma transferência. Hoje em dia, não possuímos conhecimento e nem ferramentas para que isso seja possível em humanos.
Concluindo, o passo agora é ter certeza que o que ocorreu nos embriões desses camundongos, também ocorreria nos embriões de humanos. Pode ser que seja idêntico, mas pode ser que não. Esse é o começo, de um lindo trabalho, mas requer muita investigação pela frente para um dia poder ser aplicável.
Acesse a atualização científica sobre o mosaicismo embrionário apresentada e premiada na ESHRE 2020 o Congresso Europeu de Reprodução Humana e Embriologia.
Dra. Márcia Riboldi, diretora da Igenomix Brasil
