Embriões com mosaicismo podem ser considerados normais? Apesar de que certos níveis de mosaicismos talvez não apresentem riscos para o desenvolvimento seguro do embrião, quando se trata de saúde, é preciso ter cuidado e envolver os pacientes em uma decisão dessa dimensão e importância. Não existe resposta padrão para o dilema de transferir um embrião com mosaicismo e arriscar a saúde de um futuro bebê, mas sim protocolos e referências baseadas em evidências científicas para orientar a família e os especialistas nessa escolha.
Especialistas de todo o mundo estão debatendo esta questão e recentemente a PGDIS, Sociedade Internacional que reúne especialistas e estudos sobre o Diagnóstico Genético Pré-implantação, publicou sua posição sobre o mosaisismo cromossômico identificado em embriões em estágio de blastocisto.
O objetivo de obter o sucesso dos tratamentos de reprodução humana é comum para os pacientes, clínicas de reprodução assistida e laboratórios de genética. Quando a análise de embriões de casais que normalmente não estão em seu primeiro ciclo de Fertilização in Vitro obtêm como resultados somente embriões alterados por mosaicismo, o que muitos se perguntam é se interromper o tratamento é a única solução ou se, pelo contrário, a autocorreção celular de mosaicismo é uma realidade e os casais deveriam ter a chance de optar pela transferência embrionária.
Recomendações e posicionamento PGDIS sobre o mosaicismo de embriões em estágio de blastocisto
- Transferir embriões onde são identificadas aneuploidias de mosaicismo, ou seja, algumas células possuem aneuploidias e outras não, deve ser cogitado apenas quando não existem embriões euplóides, ou seja, cromossomicamente normais.
- Para detectar com segurança o nível de mosaicismo é preciso que a biopsia embrionária extraia de preferência 5 células e que seja feita com o mínimo dano possível.
- É preciso que o laboratório de genética conte com uma plataforma de NGS validada que possa avaliar o nível de mosaicismo das células.
- Níveis de mosaicismos inferiores a 20% podem ser considerados normais e níveis maiores de 80% devem levar a um diagnóstico de embrião aneuplóide, que não deveria ser transferido.
- Níveis de mosaicismos entre 20-80% devem ser analisados individualmente envolvendo especialistas da clínica de reprodução assistida, laboratório de genética e também os pacientes.
- Entre os embriões mosaico para euplóide/monossomia ou mosaico para euplóide/trissomia, priorizar embriões euplóide/trissomia, pois a maioria das monossomias, com exceção de 45,X não evoluem. Além disso, é importante considerar entre opções de embriões com trissomia, qual é o cromossomo alterado para tomar a decisão (eliminar trissomias com 13,18,21).
Pacientes sempre devem estar envolvidos e conscientes dos riscos da transferência de embriões com mosaicismo e contarem com um aconselhamento genético para tomar uma decisão. Além disso, o acompanhamento de um pré-natal rigoroso incluindo testes como anmiocentese deve ser considerado a partir da 14ª semana de gestação.
A Igenomix, trabalha em parceria com as clínicas de reprodução para auxiliar o bem-estar do paciente. Validamos a nossa tecnologia em todas filiais e possuímos um controle de qualidade restrito laboratorial para certificarmos de um diagnóstico cada vez mais preciso.
Para acessar a publicação completa com todas as recomendações para clínicas e laboratórios de genética acesse o Newsletter PGDIS.
Dra. Marcia Riboldi, diretora da Igenomix Brasil
