Não existe uma resposta simples para a questão da transferência do embrião mosaico ao útero materno, porém existem alguns recursos que podem ajudar nesta decisão conjunta entre médicos e pacientes.
Mosaicismo é a presença de dois ou mais tipos de linhagem celular com diferentes cromossomos no mesmo embrião. O Mosaicismo sempre existiu e vai continuar existindo, mas o avanço das tecnologias, novos protocolos de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) e a bioinformática, estão possibilitando uma melhor compreensão desse tema.
A cada congresso, artigo publicado e até mesmo no dia a dia do laboratório de genética e da clínica de reprodução, há novas discussões sobre as taxas e porcentagens de Mosaicismo. As publicações mais recentes têm demonstrado que com a evolução do diagnóstico, as taxas encontradas nos embriões estão em torno dos mesmos 5% encontrados em material de aborto estudado, revelando o real diagnóstico com a nova tecnologia.
Recentemente, após inúmeras validações e quase 2 anos de estudos, os nossos novos protocolos de diagnóstico para aneuploidias embrionárias foram aprovados para a utilização clínica.
Com isso, começamos uma nova era, com novos resultados do teste genético pré-implantacional para aneuploidias PGT-A (PGS). Uma nova versão do estudo cromossômico da IGENOMIX capaz de demonstrar nos casos de análise de biópsia de Blastocistos a possibilidade de novos diagnósticos, tais como:
– Mosaico aneuplóide de baixo grau
Baseado na nossa própria validação interna do teste PGT-A por NGS, a Igenomix reporta amostras com “baixo grau de mosaicismo” quando há mais de 30% e menos de 50% de células aneuploides na biópsia.
– Mosaico aneuplóide de alto grau
Baseado na nossa validação interna do teste PGT-A por NGS, a Igenomix reporta amostras com “alto grau de mosaicismo” quando há mais de 50% e menos de 70% de células aneuplóides na biópsia.
Mas, o que fazer diante de casos de Mosaico?
Seguir as recomendações da Sociedade Internacional de Diagnóstico Genético (PGDIS), que para simplificar o entendimento sobre os riscos envolvidos e recomendações sobre a transferência compartilhamos abaixo:
Conte com o aconselhamento genético da Igenomix
Pacientes que realizam o teste genético pré-implantacional com a Igenomix contam com um serviço gratuito de aconselhamento genético. Somos o laboratório pioneiro em abrir um canal direto com os pacientes para o esclarecimento de dúvidas neste assunto tão complexo como a genética, que pode gerar dúvidas inclusive entre especialistas em reprodução humana.
Marcia Riboldi, PhD – Diretora da Igenomix Brasil
