A evolução das técnicas de screenging genético pré-implantacional (PGS) permitiu um diagnóstico mais profundo através da tecnologia NGS (next generation sequencing), como consequência passamos a diagnosticar com maior clareza os casos de mosaicismo embrionário nos laboratórios de genética.
Esta informação extra gerou um intenso debate sobre sua influência nas falhas do tratamento de Fertilização in Vitro. Além disso, dúvidas e contradições sobre o impacto do mosaicismo, anunciados por diversas fontes, dividiu opiniões sobre suas implicações na saúde do bebê e no sucesso da Fertilização in Vitro.
Neste cenário, saber como cada centro de diagnóstico atua e interpreta os casos de mosaicismo é muito interessante. Dessa forma, o IVF-Worldwide, fonte médica focada em Fertilização in Vitro, solicitou informações a uma série de clínicas de reprodução humana a nível mundial contabilizando informações de 108.900 ciclos. Confira o site da revista eletrônica.
Motivados pelo assunto, fizemos um resumo para você sobre alguns pontos importantes dessa pesquisa. Confira e compare esta informação com a realidade e qualidade do seu centro!
Muitos já sabem a porcentagem de casos de mosaicismo, e você?
A maioria dos centros já conhece a porcentagem de mosaicismos que encontram em suas práticas clínicas, enquanto um pouco mais de um terço ainda desconhece este dado. Seja por que não realiza o PGS com a tecnologia mais avançada ou porque ainda não realiza o estudo genético do embrião.
Em relação a tecnologia, como o mosaicismo ganhou destaque a partir do uso da técnica NGS, sequenciamento de nova geração, está claro principalmente para os casos onde é realizado o PGS que esta tecnologia é necessária para identificar de forma confiável a presença do mesmo na rotina do diagnóstico.
Quando não sobram embriões euploides para a transferência
É muito delicada a situação onde ao final de um ciclo de tratamento de Fertilização in Vitro, normalmente complicado, os embriões obtidos possuem alterações cromossômicas sejam elas totais (aneuploides) ou parciais (mosaicismo). Nestes casos, o aconselhamento genético é uma excelente alternativa para as futuras decisões que os médicos e pacientes deverão tomar.
Cancelar a última fase do ciclo de Fertilização in Vitro, o momento tão esperado da transferência embrionária, por não ter embriões saudáveis para transferir ao útero materno é difícil para os médicos, que colocaram seu empenho para ajudar os pacientes, e um momento muito difícil para os pacientes.
Principalmente em centros que não realizam o PGS, quase metade dos consultados concordam em transferir o embrião com mosaicismo, enquanto mais de 60% dos centros que realizam PGS acreditam que a transferência poderia ser feita somente em certas situações, considerando a porcentagem do mosaicismo ou dependendo do cromossomo envolvido.
Essa é uma das linhas da Igenomix, não transferir embriões mosaicos a não ser que o histórico de cada paciente seja bem estudado e após a decisão ser realizada juntamente com o seu médico e um geneticista.
Como avançar na compreensão sobre o mosaicismo?
Se existe algo que todos estamos de acordo é sobre continuar avançando nas pesquisas para dessa forma entender mais sobre o impacto do mosaicismo na implantação embrionária e na saúde dos bebês.
E é por isso que nós da Igenomix temos uma Fundação de pesquisa privada voltada a esses questionamentos. Buscamos tentar compreender tudo desde o seu primeiro momento. E, devido a isso, dois pontos mereceram destaque sobre os tipos de pesquisas mais importantes. Primeiro, o estudo de embriões doados através de múltiplas biópsias, que aportam mais informações para diferenciar as porcentagens existentes de mosaicismo em cada embrião, a existência do mosaicismo placentário e os possíveis resultados falsos devido a ruídos decorrentes do material biopsiado e da técnica utilizada nos casos reais de mosaicismo. E, em segundo lugar, estudar a placenta e o cariótipo dos bebês nascidos das pacientes que decidiram transferir embriões com mosaicismo.
Se você está interessado em realizar estes ou outros estudos que podem ajudar a melhorar os resultados dos tratamentos de reprodução humana, na Igenomix você encontrará o parceiro ideal. Consulte nossos especialistas para entender um pouco mais de tudo que podemos oferecer para ajudar a alcançar o resultado esperado. Assista o vídeo!
Marcia Riboldi, diretora da Igenomix Brasil
