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POC

Estudo genético de restos fetais para identificar causas de aborto de repetição - 24 cromossomos

1. Apresentação. O que é?

POC : analyze fetal tissue : miscarriage testing

Estudo de restos fetais com Next-Generation Sequencing (NGS) permite analisar 24 cromossomos para descartar aneuploidias nos restos de aborto. As aneuploidias são alterações no número de cromossomos que podem produzir abortos espontâneos e cromossomopatias em recém nascidos. Em casais que se submetem a tratamentos de reprodução humana assistida, as aneuploidias também podem dar lugar a fracassos reprodutivos do tratamento realizado para obter a gestação.

Quando há histórico de aborto espontâneo é crucial saber a causa que levou à perda da gravidez.

Mais informação:
Quando há casos anteriores de aborto espontâneo é crucial saber a causa que levou à perda da gravidez. Entre as várias causas que podem causar aborto espontâneo destaca-se a presença de anormalidades cromossômicas. Sabemos que mais de 50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre em ambas gestações, espontâneas e tratamentos de reprodução assistida, são devidos a anomalias cromossômicas (Martinez et al , 2010; . Campos- Galindo et al, 2012.).

Por esta razão, o estudo de amostras genéticas de abortos é uma ferramenta crucial para casais com abortos recorrentes e para estabelecer a etiologia e fornecer aconselhamento reprodutivo para futuras gestações do casal e considerar futuros tratamentos de fertilidade em que está incluída a possibilidade da análise cromossômica dos embriões.

Com a técnica de Next-Generation Sequencing – NGS é possível rastrear anomalias para os 24 cromossomos e podem ser aplicadas ao estudo de anormalidades cromossômicas numéricas em restos de aborto. O estudo complementar de marcadores no sangue materno nos permite diagnosticar com maior habilidade casos 46, XX ( Lathi et al. , 2014).

2. Indicações. Para quem?


O estudo cromossômico dos restos abortivos está indicado para qualquer casal que sofreu um aborto espontâneo, porém é de vital importância para aqueles casais que sofreram abortos de repetição ou para casais que se submeteram tratamento de reprodução humana assistida. (Hodes-Wertz et al., 2012)

3. Vantagens. Quais as vantagens do POC sobre outros testes?

  • Não necessita de cultivo.
  • Resultados em mais de 98% das amostras analisadas
  • Detecção de possível contaminação de DNA materno
  • Resultados rápidos em 15 dias úteis
  • Maior poder de resolução que o cariótipo convencional

Não há necessidade de cultivo. Até o momento, o estudo citogenético clássico dos restos fetais (cariótipo), é desenvolvido mediante o cultivo celular dos mesmos. A taxa de fracasso (não crescimento) nesse tipo de cultivo e a taxa de falha (sem crescimento) nessas culturas é de até 42% devido à degradação do tecido, de modo que, nestes casos, não é possível obter resultados. Por esta razão, nos últimos anos, as técnicas de biologia molecular desenvolvidas permitem realizar uma extração direta de DNA a partir de tecido sem cultivar, e a partir deste DNA, podemos analisar o teor cromossômico deste tecido.

Resultados em mais de 98% das amostras analisadas: esta técnica nos permitiu realizar um diagnóstico genético em praticamente 100% dos tecidos abortivos analisados.

Descartar a presença de contaminação materna. Em todos os casos em que um resultado normal do sexo feminino no DNA fetal é observado, um estudo adicional foi realizado para descartar um possível diagnóstico errôneo pela possível contaminação com células maternas presentes na amostra de restos fetais. Com este estudo aumenta significativamente a confiabilidade da técnica, a redução potencial de falsos negativos, o que no caso da análise feita por cariotipagem convencional, atinge 33,3% das amostras analisadas.

4. FAQ`s

1. Posso enviar a amostra em meio de cultura?

Sim, em meio de cultura específico para o tipo de tecido envolvido.

2. Posso enviar a amostra em um coletor de urina?

De preferência, ser enviados em bem selado com fita de parafilm. No entanto, a Igenomix disponibiliza para o teste o kit para coleta de material em recipientes adequados e esterilizados.

3. Pode realizar esta análise em curetagem convencional?

Se depois de receber a amostra é capaz de distinguir e tecido fetal separado do tecido materno, a determinação é possível. O problema de uma curetagem convencional é o risco de contaminação com tecido materno.

Portanto, em todos os casos em que o estudo após o sequenciamento de nova geração – NGS obtêm o resultado de feminino normal, um teste adicional para descartar falso negativo para contaminação materna será realizado. Isto irá solicitar uma retirada de sangue materno (tubo EDTA) para analisar marcadores polimórficos e confirmar que o DNA usado é exclusivamente de origem fetal.

4. O POC é válido em casos de gestações múltiplas?

Sim. Nesse caso será necessário o envio de cada um dos fetos em tubos separados, com um único tubo de sangue da mãe.