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SAT

Teste de aneuploidias espermáticas em 5 cromossomos: 13, 18, 21, X e Y

1. Apresentação. O que é isso?

Teste para aneuploidias por Esperma

A função reprodutiva masculina requer uma função de espermatozoides normais (quantidade e qualidade dos espermatozoides).

Função reprodutiva masculina requer uma amostra de espermatozoides com concentração espermática adequada e de qualidade.

O SAT é um teste de diagnóstico para o estudo da infertilidade masculina, para casos previamente submetidos ao tratamento de reprodução assistida. Avalia a presença de anormalidades cromossômicas no esperma e determina o risco de transmissão destas anormalidades aos descendentes. Este teste analisa os cromossomos cujas anomalias podem levar a abortos ou nascimentos com alterações cromossômicas (cromossomos 13, 18, 21, X e Y).

Recomenda-se nos seguintes casos:

  • Casais com abortos repetidos.
  • Casais com vários tratamentos de reprodução humana assistida sem a gravidez.
  • Homens com padrão normal de cromossomos, mas que geram embriões cromossomicamente anormais.

Mais informações:
Os objetivos dol SAT são os seguintes:
taxa de gestação e taxa de aborto em ciclos normais e com ciclos com receptividade do endométrio alterada

Clinicamente, a presença de alterações no número de cromossomos no esperma tem sido associada com uma taxa de gravidez menor após ICSI, bem como uma maior taxa de aborto em casais que têm problemas de infertilidade (Rubio et al, 2001. ; Burrello et al , 2003; . Petit et al, 2005; Nicopoullos et al, 2008; . Rodrigo et al, 2011;. Rodrigo et al, 2013) ..

No nível embrionário, observam-se consequências diferentes, dependendo do tipo de anomalia cromossômica observada nos espermatozoides, de modo que um aumento no número de espermatozoides com aneuploidias de cromossomos sexuais produz embriões principalmente aneuplóides, que não implantam, ou podem levar a gravidezes anormais evolutivas (síndromes Patau, Edwards, Down, Klinefelter, Turner, XXX e XYY) . No entanto, um aumento de espermatozoides diplóide também gerou embriões triplóides capazes de implantar, mas eles acabam principalmente em aborto (Rodrigo et al., 2010).

Com relação a descendência, em vários estudos em pais de crianças com síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter ou a síndrome de Down , tem sido associada a origem da anomalia cromossômica da criança com o aumento de anormalidades nos espermatozoides no número de cromossomos sexuais ou no cromossomo 21 do pai ( Eskenazi et al, 2002 Tang et al , 2004; . . Blanco et al , 1998. ) .

O teste SAT é um teste de diagnóstico para o estudo da infertilidade masculina, que pode ajudar o aconselhamento antes da conclusão de um casal para a realização de tratamento de reprodução assistida.


2. Indicações. Para quem e por que?


É indicado como um teste de diagnóstico no estudo da infertilidade masculina, solicitado para pacientes com um risco aumentado de anormalidades cromossômicas. Estes são geralmente homens com cariótipo normal: com parâmetros espermáticos alterados – principalmente oligozoospermia, azoospermia secretora e casos extremos de teratozoospermia.

Outros sinais associados com ou sem fator seminal seriam: casais com história de aborto de repetição de causa desconhecida; com um histórico de falhas de implantação repetida após reprodução assistida; ou gravidez anterior com anormalidades cromossômicas.

Mais informações:

efeitos da concentração espermática nos resultados SAT

porcentagem de homens com SAT alterado em função da indicação

3. Vantagens. Quais vantagens apresenta o SAT sobre outros testes?

A vantagem desta técnica em relação a estudos de meiose é analisar o produto final, o espermatozoide, que vai ser diretamente envolvido na fertilização do óvulo. Para obter um resultado clinicamente relevante, analisamos 2000 espermatozoides para cada cromossomo, e a análise é efetuada por dois avaliadores independentes. Os resultados são comparados com os controles internos do laboratório.

4. FAQ’s

1. O que significa ter um SAT de espermatozoides anormal ?

Clinicamente, a presença de um resultado SAT de espermatozóides anormal tem sido associado com uma menor taxa de gravidez e de implantação após ICSI, bem como uma maior taxa de aborto em casais com problemas de infertilidade.

No nível embrionário, tem-se observado diversas consequências clínicas, dependendo do tipo de alteração cromossômica visto nos espermatozoides, de modo que um aumento de espermatozóides com dissomia de cromossomos sexuais está relacionada com um aumento de embriões aneuplóides, principalmente com alterações nos cromossomas sexuais compatíveis com a vida. No entanto, um aumento de espermatozoides resultados diploides em uma maior incidência de embriões triplóides que terminam em aborto.
Com relação a descendência, vários estudos descrevem uma alta incidência de anormalidades nos espermatozoides para os cromossomos sexuais e cromossomo 21 em pais de crianças com alterações nos cromossomos sexuais (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter ) e crianças com síndrome de Down, respectivamente.

2. Podem-se considerar outros cromossomos?

Sim, quando o teste SAT é solicitado por uma gravidez anterior com anormalidades cromossômicas, pode-se analisar o cromossomo envolvido na cromossomopatia prévia.

3. Deve existir houver um período de abstinência sexual antes da coleta de amostra?

Sim, a abstinência sexual é adequada de 2-3 dias antes da coleta.

4. Existe uma concentração mínima de esperma para solicitar o teste SAT?

Não. A princípio, o ensaio pode ser requerida desde que espermatozoides são observados em ambas as amostras de ejaculação como no epidídimo ou testículo. No entanto, em raras ocasiões pode ocorrer que a contagem de espermatozoides não é suficiente para fazer uma estimativa correta da incidência de aneuploidia na amostra.

5. Pode-se realizar o teste SAT em homens portadores de anomalias cromossômicas estruturais?

Sim, podemos criar um protocolo personalizado, criando uma estratégia de sondas de DNA fluorescentes voltadas para a análise de alteração específica a ser estudada.