Igenomix Brasil (11) 3197 5846 / 2111

Outros serviços

Conheça mais serviços e testes específicos disponíveis na Igenomix

A Igenomix é uma referência mundial em genética avançada na área de reprodução humana. Além dos testes de diagnóstico de embriões e receptividade endometrial, existem outros serviços de alta precisão para detectar alterações cromossômicas e doenças genéticas hereditárias, ou também de assessoria técnica e apoio ao paciente.

Cariótipo de Sangue periférico

O cariótipo é o estudo cromossômico a nível numérico e/ou estrutural que possibilita a análise de alterações equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento G.

Exame indispensável no diagnóstico da fertilidade. Auxilia no diagnóstico de casais com histórico de aborto de repetição, falhas de implantação, atraso de desenvolvimento, retardo mental, recém-nascidos com algum tipo de alteração, baixa estatura e diferentes anomalias cromossômicas.

Opções:

Cariótipo convencional: bandeamento G e resolução de 400-550 Bandas.

Cariótipo de alta resolução: bandeamento G e resolução de 700-750 Bandas.

Material para análise: 10ml de sangue periférico em tubo de heparina (tampa verde)

Prazo de entrega do resultado: até 20 dias úteis

Cariótipo no Pré-natal

Exame definitivo para confirmar a presença de alterações cromossômicas no feto. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento G.

Opções:

Cariótipo em vilosidade coriônica: Amostra de vilosidade coriônica obtida através da biópsia da placenta em desenvolvimento, realizada entre a 11ª até a 14ª semana de gestação, na qual obtém-se tecido trofoblástico fetal.

Material para análise: ao redor de 10mg de tecido coletados em meio de transporte (cultura ou soro fisiológico)

Cariótipo no líquido amniótico: Amostra obtida através da realização da amniocentese, punção em que se retira uma amostra de líquido amniótico por via transabdominal, realizada entre a 15ª e 20ª semanas de gestação ou até mais precocemente (11ª a 14ª semanas), dependendo o caso.

Material para análise: coletar entre 10-20 ml de líquido amniótico

Cariótipo em sangue fetal: Amostra obtida através da cordocentese, procedimento utilizado para a obtenção de sangue fetal diretamente do cordão umbilical, realizado a partir da 20ª semana até quase ao termo.

Material para análise: coletar entre 10-20 ml de sangue do cordão umbilical

Prazo de entrega do resultado: 15 a 20 dias úteis

Pré-natal dirigido de doenças genéticas

Diagnóstico pré-natal com amostra obtida através da punção de vilosidades coriônicas ou a amniocentese e análise do material por PCR de alterações gênicas frequentes, tais como: talassemia, fibrose cística, distrofia muscular de Duchene, entre outras.

Material para análise: biopsia de vilosidade coriônica ou líquido amniótico

Prazo de entrega do resultado: até 12 dias úteis

X-Frágil

A síndrome do X frágil é a causa mais frequente de retardo mental herdado, com uma incidência estimada de 1/4.000 em homens e 1/6.000 em mulheres, e, é causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG no primeiro exon do gene FMR-1, localizado na região Xq27.3 no cromossomo X.

Material para análise: 2 tubos de 4ml de sangue periférico em tubo de EDTA (tampa lilás)

Prazo de entrega do resultado: até 20 dias úteis

Fibrose Cística (50 mutações mais frequentes)

A fibrose cística é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico, chamada de regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR).

Listagem das 50 mutações analisadas:

“1078delT, 1677delTA, 1717-1 G>A, 1811+1.6kb A>G, 1898+1 G>A, 2143delT, 2184delA, 2347delG, 2789+5 G>A, 3120+1 G>A, 3272-26A>G, 3659delC, 3849+10kb C>T, 3905insT, 394delTT, 444delA, 621+1G, 711+1 G>T, A455E, CFTRdel2_3 (21kb), D1152H, E60X, F508del, G542X, G551D, G85E, I507del, L206W, M1101K, N1303K, P67L, Q890X, R1066C, R1158X, R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H, R347P, R553X, R560T, S1251N, S549N, S549R(T>G), V520F, W1282X, W846X, Y1092X(C>A), Y122X.”

A sensibilidade do estudo na população espanhola e na população caucásica europeia está ao redor de 83%. O risco remanente de ser portador(a) de otra(s) mutação(ões) não analisada(s) é inferior a 1%.

Material para análise: 5ml de sangue periférico em tubo de EDTA (tampa lilás)

Prazo de entrega do resultado: até 20 dias úteis

Microdeleção Cromossomo Y

Teste de microdeleções do Cromossomo Y (regiões AZFa, AZFb), através das técnicas de PCR, associadas à esterilidade/ infertilidade masculina.

Pacientes com microdeleções do cromossomo Y podem ter filhos com a ajuda das técnicas de reprodução humana, porém vão transmitir as microdeleções a seus filhos homens em 100% dos casos. Outros riscos envolvidos são a concepção de um feto com uma alteração cromossômica que pode levar a malformação congênita, retardo mental e perda gestacional.

Material para análise: 5ml de sangue periférico em tubo de EDTA (tampa lilás)

Prazo de entrega do resultado: até 20 dias úteis

Trombofilias

Trombofilia é denominada por um conjunto de várias anomalias específicas, adquiridas ou hereditárias, que condicionam um estado de hipercoagulabilidade e um consequente aumento do risco de trombose.

Opções:

– Mutação da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)

– Fator V de Leiden

– Fator II (Mutação do gene da protrombina) 

Material para análise: 5ml de sangue periférico em tubo de EDTA (tampa lilás)

Prazo de entrega do resultado: até 20 dias úteis

Hemocromatose

Doença caracterizada pelo depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo.

Material para análise: 5ml de sangue periférico em tubo de EDTA (tampa lilás)

Prazo de entrega do resultado: até 20 dias úteis

Fragmentação de DNA Espermático

Teste que pesquisa a porcentagem de fragmentação do DNA nos espermatozoides. Através da técnica de Dispersão de Cromatina Espermática (SCD) está baseada na resposta diferenciada que o núcleo do espermatozoide com o DNA fragmentado apresenta em comparação àqueles com o DNA intacto.

Diferentes estudos indicam que a fragmentação do DNA espermático pode ser a causa da infertilidade masculina. A fragmentação do DNA nos espermatozoides pode ser causada por fatores internos, como a apoptose e a produção de radicais livres, ou por fatores externos, como dieta, uso de drogas, febre alta, temperatura testicular elevada, poluição, fumo e idade avançada. Com exceção da idade, a exposição a estes fatores pode ser transitória, podendo haver uma melhora da fragmentação do DNA com o decorrer do tempo.

Material para análise: amostra de sêmen

Prazo de entrega do relatório: 7 dias úteis

Sequenciamento completo do Exoma

O Sequenciamento Completo do Exoma é realizado com o objetivo de identificar doenças genéticas desconhecidas.

Material para análise: 5ml de sangue periférico em tubo de EDTA

Prazo de entrega do relatório: Até 10 semanas

Assessoramento genético

O Assessoramento genético é essencial para auxiliar o planejamento familiar na interpretação de resultados de testes genéticos e no aconselhamento para medidas pré e pós-diagnóstico.

Opções:

Consulta com médico geneticista 

– Consulta com geneticista

Agendamento de consulta: entrar em contato com a Igenomix

Embriologistas

Disponibilizamos de uma equipe de Embriologistas Sênior para o auxílio na realização de biopsias embrionárias (dia 3 ou em estágio de Blastocisto), treinamento de embriologistas em biopsia embrionária, supervisão e controle de qualidade dos laboratórios de embriologia, assim como técnicas de cultivo e criopreservação.

Opções:

Embriologista presencial

Embriologista presencial com laser

Agendamento de visita: entrar em contato com a Igenomix

 

Para a realização de qualquer teste com a Igenomix, entre em contato conosco para solicitar o KIT de coleta esterilizado e orientações quanto ao protocolo completo e modo de envio da amostra.

infobrasil@igenomix.com

Telefone: (11) 3052 2969