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PGD

Prevenir a transmissão de doenças hereditárias monogênicas na família

1. Apresentação. O que é?


Prevent genetic diseases - Preimplantation genetic diagnosis PGD

Na IGENOMIX realizamos um diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) para evitar a transmissão aos descendentes de doenças monogênicas, causadas pela alteração de um único gene.

O PGD para prevenir doenças monogênicas é feito cedo no embrião, antes da transferência para o útero, e, portanto, antes do estabelecimento da gravidez. Tem o objetivo de analisar o DNA e permite classificar, distinguindo aqueles que não herdaram a mutação analisada e, portanto, não sofrem da doença genética, de modo que os embriões candidatos podem ser transferidos para o útero.

O diagnóstico PGD evita que casais com um alto risco genético com casos de aborto de repetição tenham que passar por uma interrupção da gravidez.

PGD auxilia os casais, que têm um risco elevado para uma doença genética, conceber uma gravidez saudável.

Mais Informações:
Como uma doença genética aparece?
As células de uma pessoa contêm 46 cromossomos herdados dos pais, 23 do pai e 23 da mãe, por isso temos dois pares de 23 cromossomos .

Os cromossomos são compostos por uma substância química chamada DNA, que, por sua vez, é dividido em pequenos fragmentos que são os genes. DNA contém informações que são organizados em uma sequência.
Quando uma falha ou mutação de um único gene ocorre, temos uma doença monogênica .
Estas mutações são geralmente transmitidas na família por gerações, mas também é possível que aparecem pela primeira vez na prole (de novo) .

O principal objetivo do PGD é diagnosticar e prevenir a transmissão aos descendentes de doenças graves causadas pela alteração de um gene (monogênica), tornando disponível para os pacientes afetados por essas doenças e suas famílias um diagnóstico de qualidade com base no uso da tecnologia mais avançada e de profissionais especializados altamente qualificados.

 

PGD permite estudos genéticos em embriões antes de serem transferidos para o útero e, portanto, ocorre antes da implantação. Realizar o PGD requer uma biópsia do embrião, que é a remoção de algumas células para serem analisadas em laboratório genético. Diferentes patologias podem ser identificadas através desse procedimento. Com os resultados o especialista em reprodução humana pode identificar os embriões “normais ou saudáveis” que são selecionados para a transferência uterina para obter a gravidez.
Nos casos de casais com doenças genéticas, o objetivo do PGD para doenças monogênicas, é selecionar embriões não afetados pelas doenças específicas que seus pais são portadores.

Pioneiro na Espanha e referência mundial, o nosso programa de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD ) para distúrbios de um único gene tem permitido desde 2001 para muitos casais com alto risco genético controlar a transmissão dessas doenças aos seus descendentes. O programa IGENOMIX PGD esteve envolvido nos primeiros nascimentos livres de doenças como a fibrose cística, atrofia muscular espinhal , distrofia miotônica , síndrome do X frágil , distrofia muscular de Duchenne (masculino), hemofilia A e B (masculino), doença renal policística ( dominante e recessiva ) e muitos mais.

2. Indicações. Para quem e por que?


Casais com história pessoal ou familiar de alto risco para doenças monogênicas graves.
Este tipo de PGD está indicada para casais com famílias de alto risco para doenças monogênicas graves, como a fibrose cística, síndrome de X frágil, atrofia/distrofias musculares, Huntington, etc.

Nosso objetivo é prevenir a transmissão de doenças monogênicas, que são denças graves causadas por uma alteração em um único gene e que são transmitadas pela descendência. Para a resolução, oferecemos as famílias um diagnóstico preciso dos embriões realizado por profissionais altamente qualificados que utilizam as técnicas mais avançadas.

Na IGENOMIX, podemos realizar PGD para qualquer doença monogênica diagnosticada na família. Possuímos um painel de doenças monogênicas frequentes cujo o diagnóstico é imediato.

3. Que vantagem o teste apresenta? Por que com IGENOMIX?

  • A principal vantagem desse tipo de análise genética é a possibilidade de estudo de vários embriões in vitro para determinar quais são geneticamente normais e por tanto candidatos a transferência uterina. Dessa forma evita que casais com risco genético elevado tenham que passar por decisões envolvendo aborto de gestações anormais.
  • Diagnóstico imediato para nosso painel de doenças monogênicas frequentes.
  • Diagnóstico rápido e robusto, a partir de apenas uma única célula, com melhorias amplamente demonstradas nas taxas reprodutivas.
  • Taxa de embriões não-informativos diminuída, o que caracteriza um diagnóstico para cada embrião superior a 99%
  • Informação para todo o material genético (os 24 cromossomos).
  • Menos de 1% de DNA não detectado
  • Equipe de análise altamente qualificada
  • Dupla assinatura
  • Back up Scanner
  • Dry Run/Set up Grátis
  • Formação de Embriólogos.
  • Possibilidade de participação em Projetos de pesquisa

Doenças Monogênicas Frequentes

  • Distrofia miotónica (Steinert)
  • Huntington
  • Síndrome de X frágil
  • Atrofia muscular espinal
  • Fibrosis cistica
  • Beta talasemia
  • Poliquistosis renal, autossômica dominante y autossômica recessiva
  • Hiperplasia adrenal congénita, clássica
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
  • Incompatibilidade RhD
  • Hemofilia A (F8)
  • Hemofilia B (F9)
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Distrofia muscular de Becker
  • Adrenoleucodistrofia, ligada ao X
  • Neoplasia endocrina múltipla tipo 2A

4. FAQ’s

1. Para realizar PGD para doenças monogênicas é um pré-requisito ter identificado a mutação ou mutações que causam a doença?

Tendo identificado a mutação é sempre conveniente. Mas há casos da doença em que se você tiver um relatório clínico preciso e desde que seja um evento familiar (vários membros de uma mesma família são afetados, de preferência em diferentes gerações) pode ser usado análise indireta para fornecer a análise por PGD. Exemplos dessa estratégia seria casos familiares indiretos de doença renal policística autossômica dominante familiar; neurofibromatose tipo 1 familiar; síndrome de Marfan familiar etc . Se este é um caso de novo – sem antecedentes na família, é essencial ter identificado a mutação causadora da doença .

2. Um casal fértil com uma história para essas doenças genéticas têm indicação para realizar PGD?

Embora PGD está ligada à reprodução humana assistida, um casal fértil pode também usar esta análise genética para evitar ter descendentes afetados por doenças genéticas que vêm se manifestando na família. Assim é assegurada uma gestação de um feto sem a doença.

3. Se eu já fiz um teste PGD em outro centro, devo realizar o teste novamente após a validação de ciclo PGD?

Provavelmente vamos ter que repetir o teste de validação. Isso ocorre porque nos centros utilizam-se estratégias de análise equivalentes, mas não necessariamente idênticas. Por exemplo, para cada caso, existem vários marcadores genéticos que são utilizados para garantir uma elevada confiabilidade do diagnóstico; marcadores escolhidos por um centro ou outro podem ser diferente e as novas informações obtidas vão exigir um novo teste de informatividade.