Exames genéticos antes de engravidar

O avanço da tecnologia em saúde permitiu aumentar as chances de nascimento de um bebê saudável antes da gravidez através do planejamento familiar. Este planejamento vai além de hábitos saudáveis e pode ser realizada a nível genético, na prevenção de doenças raras.

Teste de Compatibilidade genética CGT na prevenção de doenças genéticas

As doenças genéticas representam 20% da mortalidade infantil nos países desenvolvidos e 80% das vezes acontecem em famílias que não sabiam que possuíam o risco de transmitir doenças raras aos seus descendentes por ausência de histórico, pois uma parte importante das doenças genéticas se manifestam apenas quando variantes em um mesmo gene são herdadas por parte de pai e mãe.

5% dos casais saudáveis estão em alto risco de transmitir doenças raras aos seus filhos

Este risco é inclusive superior em casos de casamento entre primos (consanguíneos) e certas populações, como a comunidade judaica.

Em casos de união entre primos e famílias com histórico de doenças genéticas é importante realizar um aconselhamento genético antes da gravidez

Como escolher o melhor teste para o meu caso?

Para escolher o teste ideal para cada família é preciso realizar um aconselhamento genético.

O aconselhamento genético permite conhecer o caso específico de uma família, onde o geneticista pode aconselhar sobre exames genéticos de forma individualizada.

Alguns exemplos de doenças genéticas que se manifestam quando pais saudáveis possuem variantes em um gene em comum são Anemia Falciforme, Fibrose Cística e Hemofilia A.

Na Igenomix, líder mundial em genômica, o teste de compatibilidade genética é realizado através do sequenciamento completo do exoma e inteligência artificial, o que permite upgrades entre painéis caso seja necessário. 

Outros cuidados para o nascimento de um bebê saudável

• Parar de fumar: Tanto o homem quanto a mulher devem abandonar o vício do cigarro vários meses antes da gravidez para prevenir que os agentes tóxicos afetem a saúde do futuro bebê e inclusive a fertilidade do casal.
• Dieta saudável: Adotar uma alimentação saudável irá preparar você para uma gravidez saudável e cultivar os hábitos que você precisa manter para que seu bebê se desenvolva de forma plena e cresça forte.
• Check up do casal: Atualizar a vacinação, descartar o risco de contaminação por doenças sexualmente transmissíveis e comprovar a saúde do aparelho reprodutor é básico antes da gravidez.
• Exame Cariótipo: O teste genético que analisa os cromossomos do homem e da mulher geralmente são cogitados apenas quando a família tem histórico de alterações genéticas ou está investigando a infertilidade, porém, é útil para todos que querem aumentar a segurança da gravidez e reduzir o risco de perdas gestacionais de forma preventiva.

Alterações cromossômicas podem aumentar o risco de aborto e hereditariedade de síndromes, como Down. Em ocasiões, as alterações cromossômicas podem revelar uma diminuição da fertilidade e, sabendo disso, é possível planejar soluções para a gravidez de forma personalizada e mais rápida.