Hemocromatose Hereditária
A hemocromatose hereditária é uma condição que resulta do armazenamento em excesso de ferro pelo corpo. O excesso de ferro é armazenado em diferentes órgãos do corpo, causando uma sobrecarga de ferro. Painel com 7 genes
Visão Geral
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A hemocromatose hereditária é uma condição que resulta do armazenamento em excesso de ferro pelo corpo. O excesso de ferro é armazenado em diferentes órgãos do corpo, causando uma sobrecarga de ferro. Isso é prejudicial porque o corpo só pode excretar uma certa quantidade de ferro, o ferro que não é excretado permanece no corpo e se torna tóxico.
- Os órgãos envolvidos são fígado, coração, pâncreas, hipófise, articulações e pele. Existem diferentes tipos de hemocromatose que podem afetar indivíduos de diferentes idades, todos os tipos são herdados de forma autossômica recessiva.
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O Painel de Precisão de Hemocromatose Hereditária Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da sobrecarga de ferro, levando a um melhor controle e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com uma equipe multidisciplinar para terapia de quelação precoce, flebotomia, intervenção cirúrgica e / ou considerações dietéticas e medidas preventivas.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
Katsarou, M. S., Papasavva, M., Latsi, R., & Drakoulis, N. (2019). Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitamins and hormones, 110, 201–222. https://doi.org/10.1016/bs.vh.2019.01.010
Pietrangelo A (2006). Hereditary hemochromatosis. Biochimica et biophysica acta, 1763(7), 700–710. https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.05.013
Gerhard, G. S., Paynton, B. V., & DiStefano, J. K. (2018). Identification of Genes for Hereditary Hemochromatosis. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1706, 353–365. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7471-9_19