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O sequenciamento NGS é uma tecnologia de melhor custo-benefício para o diagnóstico de mutações que afetam toda a região codificadora de um gene ou conjunto de genes.
Visão Geral
NGS sequencing is recommended for patients with:
- Distinctive clinical features for a monogenic disease.
- Family history of a monogenic diseases.
The applications of NGS Sequencing include:
- Identify the molecular cause of a monogenic diseases.
Laudo e resultados
Os resultados dos testes são interpretados com base nas recomendações e diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e da European Society of Human Genetics (ESHG), conforme descrito abaixo.
Tipos de resultados
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- Variante patogênica ou provável patogênica foi identificada
- A identificação de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica associada ao fenótipo clínico em estudo indica que o resultado é compatível com o diagnóstico daquela doença ou condição clínica.
- Este cenário permitirá fornecer aconselhamento genético ou orientação pessoal sobre possíveis tratamentos médicos, progressão da doença, estratégias reprodutivas/preventivas e possíveis implicações para outros membros da família.
- NÃO foi identificada variante patogênica ou provável patogênica
- A ausência de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas ao fenótipo clínico em estudo indica que a causa molecular da doença ou condição não foi identificada. Esse resultado não confirma nem descarta a indicação clínica do teste e não garante que o indivíduo seja saudável ou livre de outras doenças genéticas ou condições médicas. Por esta razão, este resultado não elimina o risco para futuros descendentes.
- Inconclusivo / Variante de Significado Incerto (VUS)
- Uma “variante de significado incerto” (VUS) é uma alteração genética cujo impacto clínico sobre o paciente ainda não é conhecido. A presença de um VUS não esclarece se o paciente tem um risco aumentado de desenvolver a doença genética ou se pode ser uma variante genética normal. Uma análise mais aprofundada pode ser recomendada, incluindo testar ambos os pais, bem como outros membros da família afetados e não afetados. Às vezes, a realização de exames complementares é necessária para comprovar o fenótipo que o paciente apresenta. Registros médicos detalhados ou informações de outros membros da família também podem ser necessários para ajudar a esclarecer o resultado.
- A interpretação dos resultados é baseada em informações atualmente disponíveis na literatura médica, pesquisas e bancos de dados científicos. Como a literatura, o conhecimento médico e científico estão em constante mudança, novas informações que se tornarem disponíveis no futuro podem substituir ou adicionar às informações que o Igenomix usou para interpretar os resultados. A reanálise dos resultados em relatórios emitidos anteriormente considerando novas evidências não é realizada rotineiramente, mas está disponível mediante solicitação. Esse resultado não confirma nem descarta a indicação clínica do teste e não garante que o indivíduo seja saudável ou livre de outras doenças genéticas ou condições médicas. Por esta razão, este resultado não elimina o risco para futuros descendentes.
Requisitos de amostra
A análise NGS pode ser realizada a partir de diferentes tipos de amostra. Entre em contato com a Igenomix para um atendimento individualizado.
Para diagnóstico pré-natal:
- O contato prévio com o laboratório é recomendado para planejar adequadamente o caso, prazos e antecipar possíveis inconvenientes.
- A amostra de sangue materno deve ser enviada com todos os produtos da concepção, amostras de CVS e Amniocentese.
- Outras amostras da família podem ser solicitadas como amostras de controle positivo.
É necessária uma rotulagem completa do tubo com informações de identificação exclusivas. A rotulagem incorreta pode levar à rejeição da amostra. As informações mínimas exigidas para identificar e aceitar uma amostra são: Nome completo do paciente, Data de nascimento, Sexo e Número do Prontuário.
O ‘consentimento informado’ e a ‘requisição de teste de’ devem ser devidamente preenchidos e assinados pelo paciente e pelo médico.
