Câncer de Pele
O painel de diagnóstico para câncer hereditário de pele fornece uma análise abrangente dos genes mais importantes associados a Sarcoma, Melanoma e outros tumores de pele usando sequenciamento de última geração.
Visão Geral
O câncer de pele é a forma mais comum de câncer no mundo. A doença pode ser dividida em três tipos principais: melanoma, carcinoma basocelular (CBC) e carcinoma espinocelular (CEC). Ambos os cânceres de pele CBC e CEC são considerados cânceres de pele não melanoma. O maior fator de risco ambiental para o desenvolvimento de câncer de pele é a exposição à radiação ultravioleta do sol.
A maioria dos casos de melanoma são esporádicos, mas aproximadamente 5 a 10% de todos os melanomas ocorrem em famílias com predisposição hereditária. A síndrome do melanoma hereditário é definida pela presença de dois ou mais casos de melanoma em parentes de primeiro ou segundo grau; ou a presença de dois ou mais melanomas no mesmo indivíduo. CDKN2A é o principal gene supressor de tumor da linha germinativa associado ao melanoma, sendo responsável por 35% a 40% de todos os melanomas familiares. Variantes patogênicas de linha germinativa em outros genes, incluindo CDK4, MITF, BRCA2 e BAP1 também foram associadas ao melanoma.
Várias síndromes hereditárias também estão associadas ao desenvolvimento de câncer de pele não melanoma. A síndrome do nevo basocelular, também conhecida como síndrome de Gorlin, está associada a um risco aumentado de CBC e é causada por variantes patogênicas em PTCH1 e PTCH2.
Anemia de Fanconi, albinismo oculocutâneo e epidermólise bolhosa são síndromes associadas a um risco aumentado de CEC. A doença autossômica recessiva xeroderma pigmentoso é um grupo de doenças genéticas relacionadas, caracterizadas clinicamente pelo desenvolvimento precoce de tumores cutâneos (CBC, CEC e melanoma), principalmente na pele exposta ao sol.
Os sarcomas são neoplasias mesenquimais raras que demonstram grande heterogeneidade clínica e biológica, compreendendo mais de 70 subtipos histológicos distintos. A baixa incidência e diversidade de sarcomas na população geral torna a contribuição hereditária para o risco de doença difícil de discernir além das síndromes mendelianas altamente penetrantes.
As síndromes de predisposição ao câncer mais comuns associadas ao desenvolvimento de sarcoma são: síndrome de Li-Fraumeni, retinoblastoma hereditário, polipose adenomatosa familiar, neurofibromatose tipo 1, GIST familiar, síndrome de Costello, síndrome de Noonan, leiomiomatose uterina e carcinoma de células papilares renais, síndrome de Bloom, síndrome de Werner Síndrome e Síndrome de Rothmund-Thompson.
O reconhecimento de cânceres de pele ou sarcomas que ocorrem em síndromes de predisposição ao câncer é fundamental, com implicações não apenas para o paciente afetado, mas também potencialmente para os membros da família, incluindo a necessidade de aconselhamento genético e, às vezes, tipos específicos de acompanhamento.
Indicação
O reconhecimento de cânceres de pele ou sarcomas que ocorrem em síndromes de predisposição ao câncer é fundamental, com implicações não apenas para o paciente afetado, mas também potencialmente para os membros da família, incluindo a necessidade de aconselhamento genético e, às vezes, tipos específicos de acompanhamento.
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- Identificar variantes de suscetibilidade ao câncer
- Maximizar a vigilância e estratégias preventivas para indivíduos em risco
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança
- Fornecer opções e estratégias para tratamento direcionado, planejamento terapêutico e ensaios clínicos
Referências
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