Visão Geral
- As cardiomiopatias afetam indivíduos de todas as idades e podem levar à insuficiência cardíaca e morte cardíaca súbita. Se houver uma história familiar de cardiomiopatia, é altamente recomendável fazer um teste genético para estar ciente do risco familiar, do risco pessoal e das opções de tratamento.
A maioria dos tipos de cardiomiopatias são dominantes, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para que a doença se manifeste em um indivíduo e com um dos progenitores afetados a doença pode ser transmitida em 50% dos casos.
Os sintomas da cardiomiopatia são variáveis e essas doenças podem se apresentar de diferentes formas. Existem 5 tipos de cardiomiopatias, sendo a mais comum a cardiomiopatia hipertrófica:
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- Cardiomiopatia hipertrófica (HCM)
- Cardiomiopatia dilatada (DCM)
- Cardiomiopatia restritiva (RCM)
- Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (ARVC)
- Cardiomiopatia não compactada do ventrículo esquerdo isolada (LVNC).
- O painel de precisão da cardiomiopatia da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico para levar a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença.
Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos na cardiomiopatia usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.
Indicação
- O Painel de Precisão de Cardiomiopatia da Igenomix é indicado em casos de suspeita clínica de cardiomiopatia com ou sem as seguintes manifestações:
- Falta de ar
- Fadiga
- Arritmia (ritmo cardíaco anormal) .
- História familiar de cardiomiopatia
- Alterações detectadas no scanner
- Taquicardia ventricular
- Fibrilação ventricular
- Dor no peito
- Náuseas
- Caso de morte súbita cardíaca na família
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente com história pessoal ou familiar de cardiomiopatia, canalopatia ou morte cardíaca súbita.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para colocação de aparato preventivo apropriado, marca-passo, terapia farmacológica ou procedimentos intervencionistas.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da doença genética.
Referências
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