Visão Geral
- As cardiomiopatias são um grupo de doenças com um forte histórico genético que impede estruturalmente o coração de bombear sangue para o resto do corpo devido à fraqueza nos músculos do coração.
Essas doenças afetam indivíduos de todas as idades e podem levar à insuficiência cardíaca e morte cardíaca súbita. Se houver um histórico familiar de cardiomiopatia, é altamente recomendável realizar um teste genético para estar ciente do risco familiar, do risco pessoal e das opções de tratamento.
A maioria dos tipos de cardiomiopatias é herdada de maneira dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para que a doença se manifeste em um indivíduo. Os sintomas da cardiomiopatia são variáveis e essas doenças podem se apresentar de diferentes formas.
Existem 5 tipos de cardiomiopatias, sendo a mais comum a cardiomiopatia hipertrófica:
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- Cardiomiopatia hipertrófica (HCM)
- Cardiomiopatia dilatada (DCM)
- Cardiomiopatia restritiva (RCM)
- Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (ARVC)
- Cardiomiopatia não compactada do ventrículo esquerdo isolada (LVNC).
- As canalopatias cardíacas são um grupo de doenças hereditárias associadas a um defeito na função do canal iônico cardíaco. Esses problemas causam um aumento da suscetibilidade ao ritmo cardíaco anormal (arritmia), mais frequentemente taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular que, em última análise, leva à morte cardíaca súbita (MSC).
O diagnóstico diferencial entre doença de canal iônico e cardiomiopatias pode ser desafiador na ocasião, pois disritmias ventriculares graves podem se manifestar em pacientes com cardiopatias ou com corações estruturalmente normais.
- O Igenomix Comprehensive Cardiology Precision Panel fornece uma análise abrangente das mutações mais comuns que causam canalopatias, cardiomiopatias e morte cardíaca súbita usando o sequenciamento de nova geração (NGS).
Indicação
- O painel de precisão de cardiologia abrangente Igenomix é indicado nos casos em que há:
- Falta de ar
- Fadiga
- Arritmia (ritmo cardíaco anormal)
- História familiar de arritmia
- Varreduras anormais
- Taquicardia ventricular
- Fibrilação ventricular
- Dor no peito
- Tontura
- Morte súbita cardíaca na família
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente com história pessoal ou familiar de cardiomiopatia, canalopatia ou morte cardíaca súbita.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para colocação de CDI preventivo apropriado, marca-passo, terapia farmacológica ou procedimentos intervencionistas.
- Informações prognósticas e aconselhamento genético para famílias em risco.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Refências
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