Pesquisa comprova custo-benefício do teste de compatibilidade genética antes da gravidez para prevenir doenças raras

Pesquisa identifica que o custo de tratar uma doença genética é superior ao custo de sua prevenção através do painel de portadores conhecido como teste de compatibilidade genética (CGT). O estudo incluiu famílias sem histórico de doenças hereditárias, onde a incidência de filhos afetados por uma doença rara é de 290 de cada 100.000 nascimentos.

Diante de um risco elevado detectado na família através do CGT é possível prevenir a doença antes da gravidez através da análise genética do embrião, que após introduzido no útero materno irá gerar a gravidez. Este procedimento deve ser realizado por meio de uma Fertilização in Vitro (FIV) com o teste genético de embriões PGT-M.

Segundo a pesquisa, o custo médio nos Estados Unidos de prevenir uma doença é de aproximadamente 14 mil dólares, enquanto os gastos com tratamentos situam-se em 50 mil dólares por ano de vida dos afetados.  O teste genético que identifica o risco para a descendência pode ser realizado no Brasil por valores em torno a R$3.500,00.

Na Igenomix, que é referência mundial em testes genéticos voltados à saúde, são oferecidos diferentes painéis genéticos indicados de acordo com o risco de cada família. Converse com seu médico (a), pois a escolha do painel correto é decisivo para uma avaliação adequada do risco” explica a geneticista Marcia Riboldi.

O que é um Painel de Portadores?

Um painel de portadores ou CGT é um teste genético que rastreia um número determinado de variantes genéticas para a avaliar o risco de doenças de herança autossômica recessiva, ou seja, que se manifestam quando variantes patogênicas que coincidem em um mesmo gene são transmitidas por parte de pai e mãe.

Na Igenomix, a tecnologia utilizada realiza o sequenciamento completo do Exoma, permitindo uma cobertura rigorosa das doenças identificadas pelas sociedades médicas internacionais e permite, em caso de uma necessidade de ampliação da análise, que o procedimento seja possível.

Doenças genéticas mais frequentes que podem ser prevenidas antes da gravidez

• Fibrose Cística
• Atrofia Muscular Espinhal
• Síndrome do X-Frágil
• Doença Falciforme
• Distrofia de Duchenne/Becker

Efeito cascata positivo

O planejamento familiar de um casal pode ter um impacto positivo para toda a família, pois ao detectar um risco, é possível que outros membros da família, como irmãos e tios também podem estar em risco e precisam de um aconselhamento genético para orientação.

Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil e Argentina

Sobre a Igenomix

IGENOMIX é referência mundial em genômica por sua qualidade e avanços científicos introduzidos no campo da fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças raras. Possui 25 laboratórios no mundo, uma fundação para pesquisa científica e colaboração com grandes universidades com Harvard e Stanford em estudos de ciência básica e clínica.