CGT é um teste genético de portador, também conhecido como teste de compatibilidade genética, realizado antes da gravidez para identificar se o casal é um portador de mutações genéticas recessivas que poderiam ser transmitidas a seus filhos e gerar doenças genéticas.
Analisa condições tais como a Fibrose Cística, a Atrofia Muscular Espinal, a Síndrome do X-Frágil, Anemia Falciforme, entre outras, utilizando a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
Por que realizar o teste CGT?
Análise por sequenciamento de nova geração (NGS) de 6.600 mutações patogênicas e 547 genes ligados a mais de 600 distúrbios genéticos. É o painel de portadores mais completo.
Painel que inclui a análise por sequenciamento de nova geração (NGS) 3.500 mutações em de 250 genes associadas às doenças mais prevalentes.
Sequenciamento customizado recomendado para casos em que existe um histórico familiar de doença genética ou suspeita de um dos parceiros carregar uma mutação em um gene específico. CGT utiliza a tecnologia NGS para sequenciar o gene completo ou um painel dos genes ligado à doença específica presente na família com o objetivo de rastrear mutações.
A maioria de portadores de mutações genéticas não têm um histórico familiar destas desordens.
Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology.
Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Martin J et al. Fertil Steril. (2015)
Genetic Carrier Screening in the Twenty-first Century. Yao R et al. Clin Lab Med. (2016)
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