EXP​ – Expansão de Repetições

EXP​ – Expansão de Repetições

Laudo & Resultados

O número de repetições, faixas de tamanho clínico e padrões de herança variam de doença para doença. 

• Alelos Normais: Alelos com um número de repetições correspondendo ao intervalo normal para aquela doença não são patogênicos e o paciente não tem um risco aumentado de desenvolver o distúrbio, dependendo do modo de herança. 
• Alelos pré-mutados: Alelos com um número de repetições correspondentes ao intervalo de pré-mutação geralmente não são patogênicos, mas esses alelos são geralmente instáveis e podem se expandir para uma mutação completa e patogênica nas gerações futuras. 

  Dependendo da doença e do modo de herança, alguns indivíduos com uma pré-mutação podem apresentar sintomas. 

• Mutação completa/ Alelos causadores de doenças: 

  Os alelos com um número de repetições correspondendo à faixa de mutação completa são patogênicos e causariam a doença genética, dependendo da doença e do modo de herança. A idade de início e a gravidade dos sintomas podem variar dependendo do número de repetições.  

Requisitos de Amostras

Para Diganóstico Pré-natal:

• O contato prévio com o laboratório é recomendado para planejar adequadamente o caso, os prazos de pré-natal e antecipar contratempos.  
• A amostra de sangue materno deve ser enviada com todas amostras de produtos da concepção, CVS e Amnio.   
• Todas amostras de pré-natal são priorizadas.   

As informações mínimas exigidas para identificar e aceitar uma amostra são: nome completo do paciente, data de nascimento, sexo e número do prontuário médico. 

O formulário de ‘consentimento informado’ e a ‘requisição de teste’ (incluída no kit fornecido e disponível em instruções para envio de amostra) devem ser devidamente preenchidos e assinados pelo paciente e médico.

Metodologia

Limitações

• O escopo deste ensaio é limitado à análise de expansão de repetição do gene alvo e pode não revelar o número exato de repetições presentes em grandes expansões.
• O sequenciamento do gene e a análise de exclusão / duplicação não estão incluídos neste ensaio, mas podem ser solicitados separadamente.
• Esta análise não inclui estudos de metilação.