- Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação (MLPA) é um método de PCR multiplex usado para detectar números de cópias anormais em regiões específicas e previamente conhecidas do genoma que estão associadas a uma condição genética específica.
- MS-MLPA é uma adaptação tecnológica do MLPA para a detecção de alterações na metilação do DNA associadas a doenças genéticas.
- É o método mais confiável e econômico de detectar exclusões conhecidas, duplicações e variações específicas do número de cópias (CNVs). As sondas ou kits de sondas usados foram selecionados e validados para reduzir a probabilidade de resultados falsos positivos ou negativos.
MLPA – Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação
Para CNVs em um gene ou região genômica
