Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Brasil
  • +55 11 3197-5846 +55 81 4042-0057 +55 51 3500-0876 Solicitar informação
  • Usuários registrados
  • +55 11 3197-5846 +55 81 4042-0057 +55 51 3500-0876 Solicitar informação
BrazilBrazil
  • SAÚDE REPRODUTIVA
  • SAÚDE GENÉTICA
  • ONCOGENÉTICA
  • Sobre nós
  • EVENTOS
  • Blog
Diagnóstico Genômico de Precisão > Exoma Clínico

WES – Sequenciamento completo do Exoma

Teste de diagnóstico por NGS da região codificadora completa de todos os genes do Genoma Humano.
exoma
Visão Geral
Indicações
Applicações

Sequenciamento Completo do Exoma

Nosso Exoma foi desenvolvido para maximizar o rendimento diagnóstico para pacientes com doenças genéticas:

  • Sequenciamento de alta qualidade
  • Detecção de CNV inclusa
  • Pipeline de bioinformática de última geração
  • Interpretação de alta qualidade pela equipe de especialistas em doenças raras de geneticistas PhD
  • Classificação de variantes de acordo com as diretrizes ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
  • Bancos de dados populacionais de alta qualidade com curadoria de especialistas
  • Melhor cobertura e sensibilidade clínica de genes desafiadores
  • Suporte para a interpretação clínica

Principais Indicações Clínicas:

  • Fenótipos complexos com múltiplos diagnósticos diferenciais
  • Doenças geneticamente heterogêneas
  • Suspeita de doenças genéticas em que o teste genético específico não está disponível
  • Teste genético anterior inconclusivo

Principais Aplicações Clínicas:

  • Pré-concepção: pacientes e casais com condições complexas, geneticamente heterogêneas ou de alto risco.
  • Pré-natal: síndromes genéticas, fenótipos complexos ou evidências clínicas identificados em ecografia fetal.
  • Abortos ou natimortos com fenótipos complexos e malformações fetais múltiplas.
  • Bebês recém-nascidos e crianças com fenótipos complexos, diagnósticos diferenciais, doenças geneticamente heterogêneas, etc.
  • Crianças com deficiência de desenvolvimento ou cognitiva, deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo, fenótipos complexos, distúrbios geneticamente heterogêneos, diagnósticos diferenciais, etc.
  • Adultos com fenótipos complexos, diagnósticos diferenciais, doenças geneticamente heterogêneas, etc.

Especificações técnicas do Sequenciamento Completo do Exoma Igenomix

Baixar Ficha

Precisa de ajuda?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

NÓS TE GUIAMOS

Fertilidade
Prevenção de doenças hereditárias
Gravidez saudável

TODOS OS SERVIÇOS

Genética Reprodutiva
Diagnóstico de Doenças Genéticas
Oncogenética
Fundação Igenomix

SOBRE NÓS

Sobre a Igenomix
Laboratórios
Notícias
Qualidade
Trabalhe conosco
Como enviar uma amostra?

SIGA-NOS

Blog: Caminho da Fertilidade

SP: +55 11 3197 5846 RS: +55 51 3500 0876 PE: +55 81 3072 6083  infobrasil@igenomix.com

  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Idioma

Igenomix Brasil Laboratório de Medicina Genética LTDA |
CNPJ 19.555.576/0001-43 | Endereço Av. República do Líbano, 500 - 04502-000 | São Paulo - SP | Responsável Técnica: Marcia Riboldi CRBM 11466 | email: infobrasil@igenomix.com 

[2019] © Igenomix Política de qualidade Política de Privacidade  Nota legal Política de cookies Direitos do Paciente 

Contato

reCAPTCHA demo: Simple page

  • SAÚDE REPRODUTIVA
  • SAÚDE GENÉTICA
  • ONCOGENÉTICA
  • Sobre nós
  • EVENTOS
  • Blog
  • Brasil
  • Usuários registrados
  • +55 11 3197-5846 +55 81 4042-0057 +55 51 3500-0876 Solicitar informação