WES – Sequenciamento completo do Exoma

Sequenciamento Completo do Exoma

Nosso Exoma foi desenvolvido para maximizar o rendimento diagnóstico para pacientes com doenças genéticas:

• Sequenciamento de alta qualidade
• Detecção de CNV inclusa
• Pipeline de bioinformática de última geração
• Interpretação de alta qualidade pela equipe de especialistas em doenças raras de geneticistas PhD
• Classificação de variantes de acordo com as diretrizes ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
• Bancos de dados populacionais de alta qualidade com curadoria de especialistas
• Melhor cobertura e sensibilidade clínica de genes desafiadores
• Suporte para a interpretação clínica

Principais Indicações Clínicas:

• Fenótipos complexos com múltiplos diagnósticos diferenciais
• Doenças geneticamente heterogêneas
• Suspeita de doenças genéticas em que o teste genético específico não está disponível
• Teste genético anterior inconclusivo

Principais Aplicações Clínicas:

• Pré-concepção: pacientes e casais com condições complexas, geneticamente heterogêneas ou de alto risco.
• Pré-natal: síndromes genéticas, fenótipos complexos ou evidências clínicas identificados em ecografia fetal.
• Abortos ou natimortos com fenótipos complexos e malformações fetais múltiplas.
• Bebês recém-nascidos e crianças com fenótipos complexos, diagnósticos diferenciais, doenças geneticamente heterogêneas, etc.
• Crianças com deficiência de desenvolvimento ou cognitiva, deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo, fenótipos complexos, distúrbios geneticamente heterogêneos, diagnósticos diferenciais, etc.
• Adultos com fenótipos complexos, diagnósticos diferenciais, doenças geneticamente heterogêneas, etc.