WES – Sequenciamento completo do Exoma
Teste de diagnóstico por NGS da região codificadora completa de todos os genes do Genoma Humano.
Sequenciamento Completo do Exoma
Nosso Exoma foi desenvolvido para maximizar o rendimento diagnóstico para pacientes com doenças genéticas:
- Sequenciamento de alta qualidade
- Detecção de CNV inclusa
- Pipeline de bioinformática de última geração
- Interpretação de alta qualidade pela equipe de especialistas em doenças raras de geneticistas PhD
- Classificação de variantes de acordo com as diretrizes ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
- Bancos de dados populacionais de alta qualidade com curadoria de especialistas
- Melhor cobertura e sensibilidade clínica de genes desafiadores
- Suporte para a interpretação clínica
Principais Indicações Clínicas:
- Fenótipos complexos com múltiplos diagnósticos diferenciais
- Doenças geneticamente heterogêneas
- Suspeita de doenças genéticas em que o teste genético específico não está disponível
- Teste genético anterior inconclusivo
Principais Aplicações Clínicas:
- Pré-concepção: pacientes e casais com condições complexas, geneticamente heterogêneas ou de alto risco.
- Pré-natal: síndromes genéticas, fenótipos complexos ou evidências clínicas identificados em ecografia fetal.
- Abortos ou natimortos com fenótipos complexos e malformações fetais múltiplas.
- Bebês recém-nascidos e crianças com fenótipos complexos, diagnósticos diferenciais, doenças geneticamente heterogêneas, etc.
- Crianças com deficiência de desenvolvimento ou cognitiva, deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo, fenótipos complexos, distúrbios geneticamente heterogêneos, diagnósticos diferenciais, etc.
- Adultos com fenótipos complexos, diagnósticos diferenciais, doenças geneticamente heterogêneas, etc.
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