WES (Sequenciamento completo do Exoma)
Teste de diagnóstico por NGS da região codificadora completa de todos os genes do Genoma Humano.
Sequenciamento Completo do Exoma
Nosso Exoma foi desenvolvido para maximizar o rendimento diagnóstico para pacientes com doenças genéticas:
- Sequenciamento de alta qualidade
- Detecção de CNV inclusa
- Análise de DNA Mitocondrial inclusa
- Pipeline de bioinformática de última geração
- Interpretação de alta qualidade pela equipe de especialistas em doenças raras de geneticistas PhD
- Classificação de variantes de acordo com as diretrizes ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
- Bancos de dados populacionais de alta qualidade com curadoria de especialistas
- Melhor cobertura e sensibilidade clínica de genes desafiadores
- Suporte para a interpretação clínica
Principais Indicações Clínicas:
- Fenótipos complexos com múltiplos diagnósticos diferenciais
- Doenças geneticamente heterogêneas
- Suspeita de doenças genéticas em que o teste genético específico não está disponível
- Teste genético anterior inconclusivo
Principais Aplicações Clínicas:
- Pré-concepção: pacientes e casais com condições complexas, geneticamente heterogêneas ou de alto risco.
- Pré-natal: síndromes genéticas, fenótipos complexos ou evidências clínicas identificados em ecografia fetal.
- Abortos ou natimortos com fenótipos complexos e malformações fetais múltiplas.
- Bebês recém-nascidos e crianças com fenótipos complexos, diagnósticos diferenciais, doenças geneticamente heterogêneas, etc.
- Crianças com deficiência de desenvolvimento ou cognitiva, deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo, fenótipos complexos, distúrbios geneticamente heterogêneos, diagnósticos diferenciais, etc.
- Adultos com fenótipos complexos, diagnósticos diferenciais, doenças geneticamente heterogêneas, etc.
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