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Diagnóstico Genômico de Precisão > Cardiologia > Painel de Precisão de Arritmias Cardíacas

Painel de Precisão de Arritmias Cardíacas

As arritmias são um grupo de condições nas quais há uma alteração na frequência ou ritmo cardíaco. O coração pode bater muito rápido, muito lento ou com um ritmo irregular.
As arritmias são causadas por alterações no tecido e na atividade do coração ou nos sinais elétricos que controlam os batimentos cardíacos.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • As arritmias podem ser causadas por danos provocados por doenças, lesões ou fatores genéticos, incluindo canalopatias cardíacas. As canalopatias cardíacas são um grupo de doenças hereditárias associadas a um defeito na função do canal iônico cardíaco.

Esses problemas causam um aumento da suscetibilidade ao ritmo cardíaco anormal (arritmia ou arritmia), mais frequentemente taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular que, em última análise, pode levar à morte cardíaca súbita (MSC).

O diagnóstico diferencial entre doença de canal iônico e cardiomiopatias pode ser desafiador na ocasião, pois disritmias ventriculares graves podem se manifestar em pacientes com cardiopatias ou com corações estruturalmente normais.

  • O painel de precisão de arritmias da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico e triagem para melhor gerenciamento e prognóstico da doença.

Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes na arritmia cardíaca.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Arritmias da  Igenomix é indicado em casos de suspeita clínica de arritmia com as seguintes manifestações:  
    • Falta de Ar 
    • Palpitações 
    • Transpiração 
    • Enjoo
    • Desmaios ou quase desmaios
    • Tremores no peito  
    • Dores no peito 
    • Tontura 
    • Fraqueza repentina 
    • Visão embaçada

Utilidade Clínica

A utilidade clínica do painel de Arritmia Cardíaca é: 

  • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para colocação de aparato preventivo apropriado, marca-passo, terapia farmacológica ou procedimentos intervencionistas.
  • Prevenção de complicações, incluindo acidente vascular cerebral, insuficiência cardíaca ou morte cardíaca súbita.
  • Avaliação de risco reprodutivo e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Veja referências científicas

Priori, S. G., Wilde, A. A., Horie, M., Cho, Y., Behr, E. R., Berul, C., Blom, N., Brugada, J., Chiang, C. E., Huikuri, H., Kannankeril, P., Krahn, A., Leenhardt, A., Moss, A., Schwartz, P. J., Shimizu, W., Tomaselli, G., & Tracy, C. (2013). HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart rhythm, 10(12), 1932–1963. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2013.05.014 

Schwartz, P. J., Ackerman, M. J., George, A. L., Jr, & Wilde, A. (2013). Impact of genetics on the clinical management of channelopathies. Journal of the American College of Cardiology, 62(3), 169–180. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.04.044  

Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z  

Schwartz, P. J., Crotti, L., & Insolia, R. (2012). Long-QT syndrome: from genetics to management. Circulation. Arrhythmia and electrophysiology, 5(4), 868–877. https://doi.org/10.1161/CIRCEP.111.962019 

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