Painel de Precisão de Cardiomiopatia
As cardiomiopatias são um grupo de doenças com um forte histórico genético que impede estruturalmente o coração de bombear sangue para o resto do corpo devido à fraqueza nos músculos do coração.
Visão Geral
- As cardiomiopatias afetam indivíduos de todas as idades e podem levar à insuficiência cardíaca e morte cardíaca súbita. Se houver uma história familiar de cardiomiopatia, é altamente recomendável fazer um teste genético para estar ciente do risco familiar, do risco pessoal e das opções de tratamento.
A maioria dos tipos de cardiomiopatias são dominantes, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para que a doença se manifeste em um indivíduo e com um dos progenitores afetados a doença pode ser transmitida em 50% dos casos.
Os sintomas da cardiomiopatia são variáveis e essas doenças podem se apresentar de diferentes formas. Existem 5 tipos de cardiomiopatias, sendo a mais comum a cardiomiopatia hipertrófica:
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- Cardiomiopatia hipertrófica (HCM)
- Cardiomiopatia dilatada (DCM)
- Cardiomiopatia restritiva (RCM)
- Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (ARVC)
- Cardiomiopatia não compactada do ventrículo esquerdo isolada (LVNC).
- O painel de precisão da cardiomiopatia da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico para levar a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença.
Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos na cardiomiopatia usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.
Indicação
- O Painel de Precisão de Cardiomiopatia da Igenomix é indicado em casos de suspeita clínica de cardiomiopatia com ou sem as seguintes manifestações:
- Falta de ar
- Fadiga
- Arritmia (ritmo cardíaco anormal) .
- História familiar de cardiomiopatia
- Alterações detectadas no scanner
- Taquicardia ventricular
- Fibrilação ventricular
- Dor no peito
- Náuseas
- Caso de morte súbita cardíaca na família
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente com história pessoal ou familiar de cardiomiopatia, canalopatia ou morte cardíaca súbita.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para colocação de aparato preventivo apropriado, marca-passo, terapia farmacológica ou procedimentos intervencionistas.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da doença genética.
Referências
2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2019;March 17
Burke, M. A., Cook, S. A., Seidman, J. G., & Seidman, C. E. (2016). Clinical and Mechanistic Insights Into the Genetics of Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology, 68(25), 2871–2886. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.08.079
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., & Ware, S. M. (2018). Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline. Journal of cardiac failure, 24(5), 281–302. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2018.03.004
Corrado, D., Basso, C., & Judge, D. P. (2017). Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circulation research, 121(7), 784–802. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345
Correction to: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. (2020). Circulation, 142(25). doi: 10.1161/cir.0000000000000945
McKenna, W. J., Maron, B. J., & Thiene, G. (2017). Classification, Epidemiology, and Global Burden of Cardiomyopathies. Circulation research, 121(7), 722–730. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309711