Visão Geral
- Morte cardíaca súbita (MSC) é um importante problema de saúde pública com múltiplas etiologias, fatores de risco e mudanças nas tendências temporais.
A enorme tristeza sofrida pelas famílias é agravada pelo risco que muitas dessas mortes representam para os parentes sobreviventes. Para aqueles com doença cardíaca conhecida, a terapia específica para a doença e a estratificação de risco são essenciais para reduzir a morte cardíaca súbita.
Descobrir uma causa definitiva de morte pode ajudar a aliviar a incerteza como uma primeira etapa na triagem de parentes sobreviventes. O aumento do conhecimento sobre os mecanismos moleculares e impulsionadores genéticos das arritmias malignas se tornou um componente chave na obtenção de um sistema de estratificação de risco para otimizar e personalizar o atendimento ao paciente.
- O Painel Genético de Precisão de Morte Súbita Cardíaca da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico e triagem, levando a uma abordagem preventiva da doença por estratificação de risco.
O diagnóstico genético fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes e o risco de hereditariedade.
Indicação
- O Painel de Precisão de Morte Súbita Cardíaca da Igenomix é indicado nos casos em que há uma série de fatores de risco que podem precipitar MSC, incluindo:
- Histórico familiar de doença arterial coronariana prematura
- Histórico Familiar da Cardiomiopatia
- História familiar de arritmia maligna
- História familiar de SCD
- História pessoal de fatores de risco cardiovascular
- Fumar
- Dislipidemia
- Hipertensão
- Diabetes
- Obesidade
- Estilo de vida sedentário
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso.
- Início precoce do tratamento no caso de fatores de risco presentes (tabagismo, diabetes, dislipidemia, hipertensão, etc.).
- Prevenção precoce com equipe multidisciplinar na forma de colocação preventiva de CDI, marca-passo, terapia farmacológica ou procedimentos intervencionistas.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição genética.
Referências
Al-Khatib, S. M., Stevenson, W. G., Ackerman, M. J., Bryant, W. J., Callans, D. J., Curtis, A. B., Deal, B. J., Dickfeld, T., Field, M. E., Fonarow, G. C., Gillis, A. M., Granger, C. B., Hammill, S. C., Hlatky, M. A., Joglar, J. A., Kay, G. N., Matlock, D. D., Myerburg, R. J., & Page, R. L. (2018). 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Journal of the American College of Cardiology, 72(14), e91–e220. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2017.10.054
Isbister, J., & Semsarian, C. (2019). Sudden cardiac death: an update. Internal medicine journal, 49(7), 826–833. https://doi.org/10.1111/imj.14359
Schwartz, P. J., Ackerman, M. J., George, A. L., Jr, & Wilde, A. (2013). Impact of genetics on the clinical management of channelopathies. Journal of the American College of Cardiology, 62(3), 169–180. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.04.044
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z
Haïssaguerre, M., Derval, N., Sacher, F., Jesel, L., Deisenhofer, I., & de Roy, L. et al. (2008). Sudden Cardiac Arrest Associated with Early Repolarization. New England Journal Of Medicine, 358(19), 2016-2023. doi: 10.1056/nejmoa071968
Refaat, M., Hotait, M., & London, B. (2015). Genetics of Sudden Cardiac Death. Current Cardiology Reports, 17(7). doi: 10.1007/s11886-015-0606-8
Adabag, A. S., Luepker, R. V., Roger, V. L., & Gersh, B. J. (2010). Sudden cardiac death: epidemiology and risk factors. Nature reviews. Cardiology, 7(4), 216–225. https://doi.org/10.1038/nrcardio.2010.3