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Diagnóstico Genômico de Precisão > CGH array

CMA – Microarray Cromossômico

A análise de microarranjos cromossômicos (CGH array) é o padrão ouro para a detecção de deleções e duplicações ao longo de todo o genoma.
Visão Geral
Resultados
Methodologia
Requisitos de Amostras
Limitações

Visão Geral

  • CMA
  • Aplicação
  • Indicação
  • A análise cromossômica microarray (CMA), também conhecida como CGH array, é um teste diagnóstico que pode detectar grandes desequilíbrios cromossômicos clinicamente significativos (aneuploidias) e variações de número de cópias submicroscópicas (microdeleção / microduplicação) em todo o genoma. 
  • A análise de microarranjos cromossômicos é o padrão ouro para a detecção de deleções e duplicações ao longo de todo o genoma.
  • O CMA fornece resolução submicroscópica que permite visualizar pequenas regiões que o cariótipo não consegue detectar. A sensibilidade do CMA depende do número de sondas moleculares usadas e de sua cobertura do genoma. Quanto maior o número de sondas (180K, 400K, 750K, etc), maior será sua sensibilidade.

CMA pode detectar:

  • Pequenas microdeleções e duplicações cromossômicas
  • Variações de copy number
  • Aneuploidia cromossômica numérica
  • Rearranjos desequilibrados
  • Excessiva homozigotia – dependente da plataforma
  • Risco sugestivo de doença hereditária recessiva ou distúrbios de imprinting – dependente de plataforma
  • Triploidia e tetraploidia – dependente da plataforma
  • Mosaicismo maior que 20-30%
Pré-concepção

CMA pode ser oferecido durante a fase de pré-concepção, ou seja, antes da gestação:

  • Se uma criança afetada anterior apresentar um cariótipo ou Exoma normal, mas persistir a suspeita de uma condição genética.
  • Para verificar se uma variação do número de cópias detectada na criança afetada é “de novo” ou herdada de seus pais.

Analisar o cariótipo em ambos os pais é sempre recomendado quando há suspeita de um rearranjo equilibrado cromossômico, como por exemplo em casos de abortos espontâneos recorrentes e infertilidade.

Pré-natal

CMA é indicado no pre-natal nos seguintes casos:

  • Alterações detectadas no ultrassom morfológico fetal
  • Resultado positivo no NIPT / NACE para um risco almentado de alteração cromossômica no feto.
  • Risco aumentado de alteração detectada na triagem pré-natal bioquímica.
  • Progenitor com translocação recíproca, mosaicismo ou aneuploidias fetais anteriores.
  • Alterações congênitas fetais detectadas com ultrassom ou ressonância magnética que indicam um risco significativo de uma alteração cromossômica desequilibrada.
  • Rearranjos hereditários aparentemente equilibrados em feto com anomalias congênitas.
  • Rearranjos “de novo” aparentemente balanceados identificados no cariótipo de banda G.
  • Gestações de alto risco.
Neo natal

CMA pode ser indicado na infância ou fase adulta se uma ou mais das indicações abaixo estiverem presentes – o CGH array pode ser considerado como um teste de primeira linha:

  • Múltiplas anomalias congênitas em indivíduo ou feto que não são específicas de uma síndrome genética bem identificada.
  • Resultado negativo em cariótipo de Banda G, mas fenótipo do indivíduo indicar uma alteração cromossômica.
  • Indivíduo ou feto apresentar atraso de desenvolvimento aparentemente não sindrômico ou deficiência intelectual.
  • Transtorno do espectro do autismo.
  • Malformação fetal ou natimorto de etiologia desconhecida.

O CMA pode ser usado nos casos em que outros testes não conseguiram produzir um diagnóstico específico e se um ou mais dos sintomas ou condições abaixo estiverem presentes:

  • Distúrbio convulsivo inexplicável
  • Atraso no crescimento
  • Doença psiquiátrica
  • Condições Neuromusculares
  • Displasia esquelética
  • Estatura baixa
  • Crescimento excessivo
  • Microcefalia
  • Macrocefalia
Perda gestacional
  • CMA pode ser oferecido para a análise de produtos de concepção em casos de abortamento espontâneo.

CMA Laudo & Resultados

Diferentes tipos de CMA estão disponíveis na Igenomix: 

CMA HD (mais sensível) 

  • Sondas de número de cópias (1,9 milhões) + SNP (750 K).
  • Cobertura do genoma completo.
  • Pode detectar regiões de baixa heterozigosidade, dissomia uniparental (UPD), baixo nível de mosaicismo e heterogeneidade da amostra.
  • Sonda de maior densidade.

CMA 750K (melhor custo-benefício) 

  • Sonda com número de cópias compacto (550K) + SNP (200 K) 
  • Ênfase nas regiões clinicamente relevantes 
  • A identificação de regiões de homozigose excessiva indicando UPD, pode sugerir consanguinidade e determinar genes candidatos para testes adicionais

Requisitos de Amostras

Uma rotulagem incorreta pode levar à rejeição da amostra. As informações mínimas necessárias para identificar e aceitar uma amostra são: nome completo do paciente, data de nascimento, sexo e número do prontuário médico.

  • A amostra de sangue materno deve ser enviada com amostras de todos os produtos da concepção, CVS e Amnio.
  • Será dada precedência para todas as amostras pré-natais.

O formulário de ‘consentimento informado’ e a ‘requisição de teste’ (incluída no kit fornecido e disponível em instruções para envio de amostra) devem ser devidamente preenchidos e assinados pelo paciente e enviados com as amostras dentro da caixa de transporte ou por e-mail para o laboratório. A Igenomix disponibiliza todos documentos necessários para a coleta e transporte do kit apropriado para o nosso laboratório.

Metodologia

Deleções menores que 50 kb e duplicações menores que 400 kb não podem ser analisadas. As variações detectadas do número de cópias (CNVs) são relatadas quando consideradas como tendo relevância clínica clara ou suspeita; CNVs desprovidos de conteúdo genético relevante ou relatados como achados comuns na população em geral podem não ser relatados. Regiões de homozigosidade são relatadas quando um único LCSH é maior que 8-15 Mb (dependente da localização cromossômica e da probabilidade de distúrbio de impressão), ou quando a proporção de LCSH autossômica total é maior que 3% (apenas LCSH autossômico maior que 3 Mb são considerados para esta estimativa). As posições lineares genômicas são fornecidas em relação ao NCBI build 37 (hg19).

Os resultados dos testes são interpretados com base nas recomendações e diretrizes da International Standard of Cytogenomics Arrays (ISCA) conforme descrição:

Positivo (Patogênico ou provavelmente patogênico):
  • Um resultado positivo indica que uma variante do número de cópias foi identificada em associação com o fenótipo da doença em estudo. Este cenário permitirá fornecer aconselhamento genético ou orientação pessoal sobre possíveis tratamentos médicos, progressão da doença, estratégias reprodutivas / de prevenção e potenciais implicações para outros membros da família.
Negativo:
  • Um resultado negativo indica que nenhuma variação do número de cópias causadora de doenças foi identificada no teste realizado. Isso não garante que o indivíduo seja saudável ou livre de outras doenças genéticas ou condições médicas. Além disso, um resultado negativo não descarta uma causa genética da doença nem elimina o risco para futuros descendentes. No entanto, se um resultado de teste negativo for obtido e a variante em questão for conhecida por estar presente em membros da família afetados, isso exclui o diagnóstico dessa doença genética no paciente. Um resultado negativo pode ser explicado por várias causas, incluindo conhecimento genético limitado e limitações associadas à metodologia utilizada.
Inconclusivo / Variante de Significado Incerto (VUS):
  • Um achado de uma variante de significância incerta indica que uma variação no número de cópias foi detectada, mas atualmente não se sabe se essa CNV está associada a um distúrbio ou doença genética. Uma variante de significado incerto não é o mesmo que um resultado positivo e não esclarece se o paciente tem um risco aumentado de desenvolver uma doença ou distúrbio genético.
  • A alteração pode ser uma variante genética normal ou pode ser causadora de doenças. Uma análise mais aprofundada pode ser indicada, incluindo o teste de ambos os pais, bem como outros membros da família afetados e não afetados. Às vezes, a realização de testes auxiliares é necessária para provar o fenótipo que o paciente apresenta. Registros médicos detalhados ou informações de outros membros da família também podem ser necessários para ajudar a esclarecer o resultado.
  • A interpretação dos resultados é baseada nas informações atualmente disponíveis na literatura médica, pesquisas e bancos de dados científicos. Como a literatura e o conhecimento médico e científico avançam constantemente, novas informações que se tornem disponíveis no futuro podem substituir ou adicionar informações que a Igenomix usou para interpretar os resultados. A reanálise dos resultados em relatórios emitidos anteriormente considerando novas evidências não é realizada rotineiramente, mas está disponível mediante solicitação.

Limitações

  • CMA não identifica:
    • Rearranjos cromossômicos balanceados (translocações balanceadas, inversões)
    • Pequenas mudanças na sequência de genes únicos (mutações pontuais)
    • Pequenas duplicações e deleções de segmentos de DNA dentro de um único gene (síndrome do X frágil, por exemplo).
    • Dissomia Uniparental (UPD)
    • Alterações de metilação
    • Mosaicismo inferior a 20%
    • Ploidia completas

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