Painel de Síndrome de Alagille
O Painel de Síndrome de Alagille da Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso para um início precoce do tratamento levando a um melhor prognóstico da doença.
Visão Geral
- A síndrome de Alagille é uma doença associada a problemas em vários órgãos do corpo, incluindo – doença hepática, problemas cardíacos congênitos, anormalidades nos olhos e características faciais.
- A síndrome de Alagille pode se apresentar de forma diferente e os sintomas clínicos dos indivíduos afetados podem ser muito variáveis. É caracterizada por uma obstrução biliar e diminuição da excreção de bilirrubinemia, causando hiperbilirrubinemia e icterícia.
- As diferentes manifestações da síndrome de Alagille podem ser fatais se o tratamento e o manejo não forem administrados de forma adequada. Essa condição é herdada de maneira autossômica dominante e a maioria dos casos ocorre devido a uma variante de novo. Além disso, a síndrome de Alagille está associada a uma expressão variável e, portanto, as características clínicas não podem ser previstas com testes moleculares.
Indicação
O Painel de Síndrome de Alagille Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico da doença, apresentando os seguintes sintomas:
- Anomalias hepáticas
- Anomalias Renais
- Anomalias cardíacas
- Traços faciais característicos
- Problemas nos olhos
- Escassez do ducto biliar
- Anormalidade nas vértebras
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição genética.
Referências
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