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Diagnóstico Genômico de Precisão > Gastroenterologia > Painel de Precisão de Hiperbilirrubinemia

Painel de Precisão de Hiperbilirrubinemia

O Painel de Precisão de Hiperbilirrubinemia Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • O Painel de Precisão de Hiperbilirrubinemia Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

  • Os hiperbilirrubinemiais são conhecidos como níveis elevados de bilirrubina plasmática, causando uma descoloração amarela da pele, esclera, membranas mucosas e outros tecidos menos visíveis no recém-nascido.

  • Altos níveis de bilirrubincana se depositam e se acumulam, resultando em neurotoxicidade, podendo ser ou não patológico. Existem dois tipos de hiperbilirrubinemia dependendo da estrutura química da bilirrubina: Hiperbilirrubinemia conjugada e não conjugada.

  • As causas congênitas patológicas de hiperbilirrubinemia são:

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2

Síndrome de Gilbert

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Rotor

Essas doenças são herdadas principalmente em um padrão autossômico recessivo.

Indicação

O Painel de Precisão de Hiperbilirrubinemia Igenomix é indicado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico que apresentam as seguintes manifestações:

  • Distensão abdominal
  • Atraso na passagem de mecônio
  • Banquetas de cores claras
  • Urina escura
  • Infecções  
  • Trauma de nascimento

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para intervenção precoce da fototerapia, farmacológica ou cirúrgica.
  • Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências Clínicas

Rets, A., Clayton, A. L., Christensen, R. D., & Agarwal, A. M. (2019). Molecular diagnostic update in hereditary hemolytic anemia and neonatal hyperbilirubinemia. International journal of laboratory hematology, 41 Suppl 1, 95–101. https://doi.org/10.1111/ijlh.13014 

Watchko J. F. (2013). Genetics and pediatric unconjugated hyperbilirubinemia. The Journal of pediatrics, 162(6), 1092–1094. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.01.044 

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