Painel de Precisão de Hiperbilirrubinemia

Visão Geral

• O Painel de Precisão de Hiperbilirrubinemia Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

• Os hiperbilirrubinemiais são conhecidos como níveis elevados de bilirrubina plasmática, causando uma descoloração amarela da pele, esclera, membranas mucosas e outros tecidos menos visíveis no recém-nascido.

• Altos níveis de bilirrubincana se depositam e se acumulam, resultando em neurotoxicidade, podendo ser ou não patológico. Existem dois tipos de hiperbilirrubinemia dependendo da estrutura química da bilirrubina: Hiperbilirrubinemia conjugada e não conjugada.

• As causas congênitas patológicas de hiperbilirrubinemia são:

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2

Síndrome de Gilbert

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Rotor

Essas doenças são herdadas principalmente em um padrão autossômico recessivo.

Indicação

O Painel de Precisão de Hiperbilirrubinemia Igenomix é indicado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico que apresentam as seguintes manifestações:

• Distensão abdominal
• Atraso na passagem de mecônio
• Banquetas de cores claras
• Urina escura
• Infecções  
• Trauma de nascimento

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para intervenção precoce da fototerapia, farmacológica ou cirúrgica.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças