Os indivíduos com PFIC1 são mais gravemente afetados e apresentam problemas adicionais de saúde em cima da doença hepática. Indivíduos com PFIC2 e PFIC3 mostram sintomas que estão associados principalmente à doença hepática e variam em idade de início e gravidade. Todos os três tipos de PFIC são herdados de maneira autossômica recessiva.
O painel de precisão da colestase intra-hepática familiar progressiva Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de hemocromatose apresentando as seguintes manifestações:
A utilidade clínica deste painel é:
Bull, L. N., & Thompson, R. J. (2018). Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. Clinics in liver disease, 22(4), 657–669. https://doi.org/10.1016/j.cld.2018.06.003
Baker, A., Kerkar, N., Todorova, L., Kamath, B. M., & Houwen, R. (2019). Systematic review of progressive familial intrahepatic cholestasis. Clinics and research in hepatology and gastroenterology, 43(1), 20–36. https://doi.org/10.1016/j.clinre.2018.07.010
Srivastava A. (2014). Progressive familial intrahepatic cholestasis. Journal of clinical and experimental hepatology, 4(1), 25–36. https://doi.org/10.1016/j.jceh.2013.10.005
Siddiqi, I., & Tadi, P. (2020). Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. In StatPearls. StatPearls Publishing.
