Visão Geral
- A doença de Wilson é uma doença genética associada ao acúmulo de cobre no corpo. O excesso de cobre causa muitas reações adversas e pode ser fatal. A doença de Wilson é causada por alterações no gene ATP7B, as alterações neste gene podem ser detectadas usando duas tecnologias diferentes (NGS e MLPA).
A doença de Wilson pode afetar indivíduos de todas as idades e é herdada de forma autossômica recessiva.
- O Igenomix Wilson Disease Precision Panel pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da sobrecarga de cobre, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
O painel de precisão da Doença de Wilson é indicado para aqueles pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de doença de Wilson apresentando as seguintes manifestações:
- Fadiga
- Icterícia
- Descoloração dos olhos
- Cirrose
- Hepatite crônica ativa
- Insuficiência hepática fulminante
- Fluido acumulado no corpo
- Espasmos ou rigidez muscular
- Dificuldades de coordenação
- Alterações neuropsiquiátricas
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para terapia de quelação farmacológica precoce, descompressão cirúrgica e modificações dietéticas.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
Członkowska, A., Litwin, T., Dusek, P., Ferenci, P., Lutsenko, S., Medici, V., Rybakowski, J. K., Weiss, K. H., & Schilsky, M. L. (2018). Wilson disease. Nature reviews. Disease primers, 4(1), 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3
Bandmann, O., Weiss, K. H., & Kaler, S. G. (2015). Wilson’s disease and other neurological copper disorders. The Lancet. Neurology, 14(1), 103–113. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70190-5
Mulligan C, Bronstein JM. Wilson Disease: An Overview and Approach to Management. Neurol Clin. 2020 May;38(2):417-432. doi: 10.1016/j.ncl.2020.01.005. Epub 2020 Feb 28. PMID: 32279718.