É a mais frequentemente relatada das raras síndromes hereditárias de falência da medula óssea. Indivíduos com AF requerem vigilância aumentada para doenças malignas e disfunção orgânica. O defeito reside na incapacidade de reparar tipos deletérios de danos ao DNA, resultando em instabilidade genômica que, por sua vez, leva ao aumento do risco de malignidade e hematopoiese defeituosa. Na maioria dos casos, a AF é herdada de maneira autossômica recessiva, embora existam padrões ligados ao X e autossômicos dominantes.
A utilidade clínica desse painel é:
D’Andrea, A. D., & Grompe, M. (2003). The Fanconi anaemia/BRCA pathway. Nature reviews. Cancer, 3(1), 23–34. https://doi.org/10.1038/nrc970
De Rocco, D., Bottega, R., Cappelli, E., Cavani, S., Criscuolo, M., Nicchia, E., Corsolini, F., Greco, C., Borriello, A., Svahn, J., Pillon, M., Mecucci, C., Casazza, G., Verzegnassi, F., Cugno, C., Locasciulli, A., Farruggia, P., Longoni, D., Ramenghi, U., Barberi, W., … Bone Marrow Failure Study Group of the Italian Association of Pediatric Onco-Hematology (2014). Molecular analysis of Fanconi anemia: the experience of the Bone Marrow Failure Study Group of the Italian Association of Pediatric Onco-Hematology. Haematologica, 99(6), 1022–1031. https://doi.org/10.3324/haematol.2014.104224
Chromosome instability syndromes. (2019). Nature Reviews Disease Primers, 5(1). doi: 10.1038/s41572-019-0123-y
Kottemann, M. C., & Smogorzewska, A. (2013). Fanconi anaemia and the repair of Watson and Crick DNA crosslinks. Nature, 493(7432), 356–363. https://doi.org/10.1038/nature11863
Kee, Y., & D’Andrea, A. D. (2010). Expanded roles of the Fanconi anemia pathway in preserving genomic stability. Genes & development, 24(16), 1680–1694. https://doi.org/10.1101/gad.1955310
Thompson L. H. (2005). Unraveling the Fanconi anemia-DNA repair connection. Nature genetics, 37(9), 921–922. https://doi.org/10.1038/ng0905-921
