Painel de Precisão de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

Visão Geral

• A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT), também conhecida como doença de Osler-Weber-Rendu (OWRD), é uma doença autossômica dominante rara que afeta os vasos sanguíneos de todo o corpo, causando uma displasia vascular que leva a um aumento da tendência ao sangramento que se apresenta como malformações arteriovenosas (AVMs) e telangiectasias em locais específicos, potencial fonte de morbimortalidade grave.

É caracterizada por hemorragias nasais, telangiectasias nos lábios, mãos e mucosa oral. O início dos sintomas pode demorar até a quarta década de vida ou mais tarde, e o prognóstico é variável, dependendo da gravidade e da localização do sangramento.

• O Painel de Precisão da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Orgânica Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de sangramento recorrente, levando a um melhor controle e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária da Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária com ou sem as seguintes manifestações:
  • Sangramentos nasais recorrentes e espontâneos
  • Telangiectasia (veias dilatadas)
  • História familiar de HHT (parente de primeiro grau)
  • Sangramento hepático ou pulmonar
  • Sangramento gastrointestinal

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia médica e tratamento cirúrgico para diminuir a quantidade de hemorragias e minimizar sequelas de malformações arteriovenosas.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
• Facilita a descoberta de genes, identifica modificadores genéticos para explicar a variabilidade clínica e, potencialmente, define e aumenta o espectro de distúrbios de telangiectasia hereditária.

Genes e Doenças