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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de precisão hematológico > Painel de Precisão de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

Painel de Precisão de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), também conhecida como doença de Osler-Weber-Rendu (OWRD), é uma doença autossômica dominante rara que afeta os vasos sanguíneos de todo o corpo, causando uma displasia vascular que leva a um aumento da tendência ao sangramento.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT), também conhecida como doença de Osler-Weber-Rendu (OWRD), é uma doença autossômica dominante rara que afeta os vasos sanguíneos de todo o corpo, causando uma displasia vascular que leva a um aumento da tendência ao sangramento que se apresenta como malformações arteriovenosas (AVMs) e telangiectasias em locais específicos, potencial fonte de morbimortalidade grave.

É caracterizada por hemorragias nasais, telangiectasias nos lábios, mãos e mucosa oral. O início dos sintomas pode demorar até a quarta década de vida ou mais tarde, e o prognóstico é variável, dependendo da gravidade e da localização do sangramento.

  • O Painel de Precisão da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Orgânica Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de sangramento recorrente, levando a um melhor controle e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária da Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária com ou sem as seguintes manifestações:
    • Sangramentos nasais recorrentes e espontâneos
    • Telangiectasia (veias dilatadas)
    • História familiar de HHT (parente de primeiro grau)
    • Sangramento hepático ou pulmonar
    • Sangramento gastrointestinal

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia médica e tratamento cirúrgico para diminuir a quantidade de hemorragias e minimizar sequelas de malformações arteriovenosas.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
  • Facilita a descoberta de genes, identifica modificadores genéticos para explicar a variabilidade clínica e, potencialmente, define e aumenta o espectro de distúrbios de telangiectasia hereditária.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Shovlin, C. L., Simeoni, I., Downes, K., Frazer, Z. C., Megy, K., Bernabeu-Herrero, M. E., Shurr, A., Brimley, J., Patel, D., Kell, L., Stephens, J., Turbin, I. G., Aldred, M. A., Penkett, C. J., Ouwehand, W. H., Jovine, L., & Turro, E. (2020). Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood, 136(17), 1907–1918. https://doi.org/10.1182/blood.2019004560 

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