Alguns BMFS podem se apresentar com citopenias no período neonatal, enquanto outros podem se apresentar apenas com anormalidades físicas congênitas e progredir para pancitopenia mais tarde na vida. O BMFS pode ser herdado ou adquirido. A morbidade e mortalidade por pancitopenia são causadas por baixos níveis de células sanguíneas maduras. Os avanços na análise genética proporcionaram uma melhor compreensão da hematopoiese normal e como isso é interrompido em pacientes com insuficiência da medula óssea.
A utilidade clínica deste painel é:
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