Painel de Precisão de Trombofilias Hereditárias

Visão Geral

• As trombofilias hereditárias são estados de hipercoagulabilidade que aumentam o risco de os pacientes desenvolverem coágulos, trombose venosa e trombose arterial. Destes, a trombose venosa e a embolia pulmonar representam o maior risco de morbidade e mortalidade. Algumas trombofilias hereditárias incluem Fator V Leiden, Protrombina 20210A, Deficiência de Proteína C, Deficiência de Proteína S e Deficiência de Antitrombina. Destes, o Fator V Leiden é a forma mais comum de trombofilia hereditária.

As trombofilias podem ter herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X. A associação de trombofilias hereditárias com a gravidez aumenta o risco de eventos tromboembólicos e pode estar relacionada a outras complicações como pré-eclâmpsia, abortos espontâneos recorrentes, descolamento precoce da placenta e prematuridade.

• O Painel de Precisão de Trombofilias Hereditárias Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de trombose recorrente, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Trombofilias Hereditárias Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
  • História de tromboembolismo recorrente
  • Eventos trombóticos em idade jovem
  • História familiar de trombose
  • Trombose em locais incomuns

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multiprofissional na forma de atendimento médico com anticoagulantes e manejo do sangramento.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
• Identificação de genes causadores de trombofilias hereditárias devido ao alto grau de heterogeneidade com várias apresentações clínicas e prognósticos.

Genes e Doenças