Painel de Precisão da Doença de Von Willebrand
A doença de Von Willebrand (VWD) é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, com apresentação clínica e histórico genético heterogêneos.
Visão Geral
- A doença de Von Willebrand (VWD) tem como principal característica uma deficiência ou disfunção da proteína chamada fator de von Willebrand (vWF), resultando em uma homeostase primária prejudicada, onde as plaquetas desempenham um papel crucial. O fator de von Willebrand atua como um mediador para a adesão plaquetária durante a lesão vascular e um reservatório e estabilizador para a proteína do fator VIII, a ausência desta proteína causa um distúrbio plaquetário qualitativo.
Existe uma variabilidade significativa entre os membros da família que sofrem desta doença, dependendo da quantidade de fator de von Willebrand circulante em funcionamento.
- O painel de precisão da doença Von Willebrand da Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de sangramento recorrente, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O painel de precisão da doença Von Willebrand da Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
- Facilidade de surgimento de hematomas
- Hemorragias nasais
- Sangramento de gengiva
- Hemorragia severa
- Menorragia
- Icterícia
- Esplenomegalia
- Petéquias
- Equimoses
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de tratamento médico com desmopressina, terapia recombinante e prevenção de eventos que potencialmente aumentam o risco de sangramento.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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