Painel de Precisão da Osteogênese Imperfeita
Osteogenesis Imperfecta (OI) é um distúrbio da fragilidade óssea causada geralmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam o colágeno tipo I.
Visão Geral
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Osteogenesis Imperfecta (OI) é um distúrbio da fragilidade óssea causada geralmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam o colágeno tipo I. A OI é uma das displasias esqueléticas mais comuns. É uma doença generalizada, fenotípica e molecularmente heterogênea, manifestando-se com uma ampla gama de sinais e sintomas, incluindo tecido conjuntivo e manifestações sistêmicas, além de fragilidade óssea.
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As formas autossômicas dominantes mais prevalentes de osteogênese imperfeita são causadas por defeitos primários no colágeno tipo 1, enquanto as formas autossômicas recessivas são causadas por deficiência de proteínas que interagem com o procolágeno tipo 1. Existem pelo menos 8 tipos diferentes da doença com base na herança. O diagnóstico diferencial de OI inclui abuso infantil, raquitismo, osteomalácia e outras síndromes esqueléticas raras.
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O painel de precisão Igenomix Osteogenesis Imperfeita pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da fragilidade óssea, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
O Painel de Precisão da Osteogênese imperfeita é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita apresentando as seguintes manifestações:
- Esclera azul
- Traços faciais triangulares
- Macrocefalia
- Perda de audição
- Dentição defeituosa
- Peito de barril
- Escoliose
- Deformidades de membros
- Ultrassom da gravidez: anormalidades no comprimento dos membros com 15-18 semanas de gestação, diminuição da mineralização da calvária, arqueamento dos ossos longos, múltiplas fraturas de costelas.
- Fraturas
- Frouxidão articular
- Retardo de crescimento
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- Confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar, englobando reabilitação física e procedimentos cirúrgicos, manejo da audição, anormalidades dentárias e pulmonares, além de medicamentos, como bifosfonatos e hormônio de crescimento humano recombinante.
- Detecção pré-natal de osteogênese imperfeita para um tratamento obstétrico e perinatal direcionado de bebês afetados.
- Combinar dados fenotípicos e genotípicos para melhorar a taxa de diagnóstico desses pacientes.
- Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança
Referências
Pauli, R. (2019). Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet Journal Of Rare Diseases, 14(1). doi: 10.1186/s13023-018-0972-6
Horton, W., Hall, J., & Hecht, J. (2007). Achondroplasia. The Lancet, 370(9582), 162-172. doi: 10.1016/s0140-6736(07)61090-3
Baitner, A., Maurer, S., Gruen, M., & Di Cesare, P. (2000). The Genetic Basis of the Osteochondrodysplasias. Journal Of Pediatric Orthopaedics, 594-605. doi: 10.1097/00004694-200009000-00010
Ornitz, D. M., & Legeai-Mallet, L. (2017). Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 246(4), 291–309. https://doi.org/10.1002/dvdy.24479
Daugherty A. (2017). Achondroplasia: Etiology, Clinical Presentation, and Management. Neonatal network : NN, 36(6), 337–342. https://doi.org/10.1891/0730-0832.36.6.337
Horton, W., Hall, J., & Hecht, J. (2007). Achondroplasia. The Lancet, 370(9582), 162-172. doi: 10.1016/s0140-6736(07)61090-3
Legare JM. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [Updated 2020 Aug 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/