O defeito na remodelação óssea resulta caracteristicamente em fragilidade do esqueleto apesar do aumento da massa óssea, e também pode causar insuficiência hematopoiética, erupção dentária perturbada, síndrome de compressão nervosa e comprometimento do crescimento. Três formas de osteopetrose podem ser distinguidas com base no padrão de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao X.
O Painel de Precisão da Osteopetrose Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita apresentando as seguintes manifestações:
A utilidade clínica deste painel é:
Palagano, E., Menale, C., Sobacchi, C. et al. Genetics of Osteopetrosis. Curr Osteoporos Rep 16, 13–25 (2018). https://doi.org/10.1007/s11914-018-0415-2
Wu, C. C., Econs, M. J., DiMeglio, L. A., Insogna, K. L., Levine, M. A., Orchard, P. J., Miller, W. P., Petryk, A., Rush, E. T., Shoback, D. M., Ward, L. M., & Polgreen, L. E. (2017). Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 102(9), 3111–3123. https://doi.org/10.1210/jc.2017-01127
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