Displasia Esquelética

Visão Geral

• As displasias esqueléticas, também conhecidas como osteocondrodisplasias, diferem em origens, prognósticos, padrões de herança e mecanismos fisiopatológicos. Eles variam em gravidade, desde aqueles que são embrionicamente letais até aqueles com morbidade mínima.

Aproximadamente 5% das crianças com defeitos congênitos de nascença têm displasias esqueléticas. Até recentemente, o diagnóstico da displasia esquelética dependia quase exclusivamente de uma fenotipagem cuidadosa, no entanto, o advento dos testes genômicos tem o potencial de fazer um diagnóstico mais preciso e definitivo com base na suspeita do diagnóstico clínico.

As 4 displasias esqueléticas mais comuns são displasia tanatofórica, acondroplasia, osteogênese imperfeita e acondrogênese. O padrão de herança das displasias esqueléticas é variável e inclui autossômica dominante, recessiva e ligada ao X.

• O Painel de Precisão de Displasias Esqueléticas da Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de anormalidades esqueléticas, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Displasia Esquelética da Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita de diagnóstico clínico de displasia esquelética apresentando as seguintes manifestações:
  • História familiar de displasia esquelética
  • Abortos espontâneos múltiplos ou natimortos em uma família
  • Hidrâmnio materno (excesso de líquido amniótico durante a gravidez)
  • Hidropisia fetal (edema generalizado fetal)
  • Baixa estatura desproporcional
  • Deficiência intelectual
  • Outras manifestações associadas
    • Ocular: catarata, miopia
    • Cavidade oral: úvula bífida, fenda palatina
    • Sistema Nervoso Central (SNC): processos patológicos intracranianos, comprometimento neurológico
    • Pele: dobras cutâneas redundantes, acantose nigricans
    • Polidactilia
    • Unhas: unhas hipoplásticas
    • Articulações: múltiplas luxações de junção
    • Fraturas de ossos longos
    • Coração: defeito do septo atrial, persistência do canal arterial, transposição dos grandes vasos

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A constatação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar que inclui suporte na forma de atendimento médico, atendimento cirúrgico precoce, reabilitação e fisioterapia.
• Detecção pré-natal de displasias esqueléticas para um tratamento obstétrico e perinatal direcionado de bebês afetados.
• Combinar dados fenotípicos e genotípicos para melhorar a taxa de diagnóstico desses pacientes.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição genética detectada.

Genes e Doenças