Igenomix lança testes genéticos para acelerar o diagnóstico de doenças raras
As doenças raras afetam 5% da população mundial e impactam as famílias de forma muito intensa. Para a qualidade de vida dos afetados, um dos principais obstáculos é um diagnóstico preciso a tempo hábil. Com os novos testes genéticos lançados pelo laboratório de biotecnologia Igenomix é possível identificar doenças genéticas, por mais raras que sejam.
Para atender as necessidades de diagnóstico genético nas diferentes áreas médicas como cardiologia, pediatria e oncologia, entre outras, a Igenomix investiu mundialmente na ampliação da equipe de suporte técnico ao médico especialista, que com frequência enfrentam dificuldades para acompanhar a evolução das tecnologias e identificar aquelas com utilidade clínica comprovada.
Segundo a geneticista Marcia Riboldi, CEO do laboratório de genética da Igenomix no Brasil e Argentina, oferecer um time de geneticistas como parte da equipe multidisciplinar dos médicos é fundamental para reduzir o tempo de espera para o diagnóstico de doenças raras e evitar as sequelas, muitas vezes irreversíveis, que a demora em identificar corretamente uma doença provoca.
“O objetivo é reduzir a longa e difícil espera por um diagnóstico e prestar suporte para médicos especialistas na solicitação de exames genéticos e interpretação de resultados”, conclui Marcia.
Junto com a ampliação de equipe de apoio, a bioinformática permitiu a automatização de processos e inclusive a possibilidade de personalização de painéis de diagnóstico, ideal para atender casos e populações específicas de forma eficaz.
Novos exames genéticos:
- Exoma completo com capacidade de detectar CNVs e DNA mitocondrial
- Microarray Cromossômico (CMA)
- Painéis de Precisão para 18 especialidades médicas
- Possibilidade de Personalização de Painéis para demandas específicas
Prevenir doenças genéticas antes da gravidez é possível
80% das famílias descobrem apenas após o nascimento do bebê com uma doença rara que eles poderiam ter evitado a transmissão da condição aos seus filhos.
Para prevenir é preciso identificar o risco através do planejamento familiar com a realização do painel genético CGT antes da gravidez. O painel também conhecido pelo nome de teste de compatibilidade genética compara o DNA dos futuros pais para avaliar a probabilidade de doenças hereditárias. Existem diferentes opções de CGT, por isso é preciso realizar uma consulta de aconselhamento genético para identificar o teste adequado para cada família.
Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil e Argentina
Sobre a Igenomix
IGENOMIX é referência mundial em genômica por sua qualidade e avanços científicos introduzidos no campo da fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças raras. Possui 25 laboratórios no mundo, uma fundação para pesquisa científica e colaboração com grandes universidades com Harvard e Stanford em estudos de ciência básica e clínica.