Visão Geral
- A Doença Renal Policística (PKD) é um distúrbio multissistêmico e progressivo hereditário caracterizado pela formação de cistos e aumento dos rins e outros órgãos. Os cistos são sacos redondos não cancerosos contendo fluido. Esses cistos eventualmente deterioram a anatomia e a fisiologia renal, fazendo com que percam a função ao longo do tempo. A doença renal policística é classificada em dois distúrbios distintos com base no padrão de herança: PKD autossômica dominante (ADPKD) e PKF autossômica recessiva (ARPKD).
A ARPKD é a forma mais agressiva e apresenta-se com insuficiência pulmonar grave e insuficiência renal progressiva com início precoce durante a infância. Se não for tratada, a ARPKD é letal antes da adolescência. ADPKD geralmente se manifesta durante a idade adulta e é a causa hereditária mais comum de doença renal crônica. Os rins císticos são causas comuns de doença renal terminal, tanto em crianças quanto em adultos.
- O Painel de Precisão da Doença Renal Policística Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de cistos renais, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para entender completamente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão de Doenças Renais Policísticas Igenomix é indicado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de rins policísticos apresentando:
- Hematúria bruta
- Dor no flanco ou abdominal
- Infecções urinárias recorrentes
- Nefrolitíase
- Rins palpáveis ao exame abdominal
- Sinais de doença renal crônica (hipertensão, sobrecarga de líquidos, uremia)
- Cistos extrarrenais: hepático, pancreático, aneurisma cerebral
- Oligidrâmnio materno e sequência de Potter
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de assistência médica com controle da pressão arterial para prevenir e retardar doença renal terminal, complicações relacionadas e/ou transplante renal.
- Fornecer ultrassom regular e monitoramento laboratorial, melhorando o gerenciamento clínico dos pacientes, aprimorando ainda mais as opções terapêuticas emergentes.
- Sessão de aconselhamento genético para avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
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