A infertilidade masculina está presente em cerca de 15% dos casais, porém de 30 a 60% dos homens inférteis não recebe um diagnóstico claro.

Existem vários fatores de risco e causas que podem provocar a dificuldade do homem gerar um bebê saudável:

• Estilo de vida
• Presença de diabetes
• Obesidade
• Doenças hormonais
• Trauma testicular
• Criptorquidia
• Varicocele
• Infecções geniturinárias
• Distúrbios ejaculatórios
• Anteriores tratamentos de quimioterapia ou radioterapia
• Terapias cirúrgicas
• Idade avançada

Um exemplo de consequência da ausência de um diagnóstico e tratamento eficaz da fertilidade masculina, são os casos de repetidas falhas de implantação com parâmetros normais de sêmen onde o fator feminino também está controlado. Influência do avanço da idade paterna nas alterações genéticas dos espermatozoides: Fonte: Leung and Qiao BOOK – Human Reproductive and Prenatal Genetics

Alterações genéticas estão relacionadas com 15% a 20% dos casos de azoospermia.

Felizmente os avanços no diagnóstico e aconselhamento genético permitiram identificar causas que antes eram desconhecidas e assim, proporcionaram esperança e um significante impacto nas decisões médicas, principalmente as relacionadas à azoospermia, que se caracteriza pela ausência de espermatozoides no fluido ejaculado.

Quando avaliar uma causa genética para a azoospermia?

As duas principais razões para a azoospermia são o uso de testosterona e anterior cirurgia de vasectomia. Porém quando estas duas causas não se aplicam ou o especialista desconfia que pode existir outra razão associada à azoospermia e precisa de mais informação para planejar o tratamento adequado, o estudo do cariótipo para a análise do cromossomo Y (o cromossomo masculino) e o estudo do gene da fibrose cística é recomendado, pois alterações em um desses fatores podem explicar a ausência de espermatozoides. O exame citogenético (cariótipo) e a análise de microdeleção do cromossomo Y são testes genéticos recomendados durante a investigação diagnóstica de pacientes com azoospermia não obstrutiva e oligozoospermia grave devido a uma falha testicular. Já o painel genético para a análise do CFTR, ligado à Fibrose cística, é especialmente indicada em casos de azoospermia obstrutiva. Casos específicos de diagnóstico mereceriam a análise de outros genes, como o receptor androgênico (AR), que são genes responsáveis pelo hipogonadismo hipogonadopropótico (HH), genes envolvidos na descida testicular e criptorquidia (INSL3, RXFP2), ou genes responsáveis pela astenozoospermia completa ou globozoospermia. Outra possível explicação para fatores masculinos de infertilidade é a síndrome de Kleinfelter (47,XXY), caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais. Esta trissomia está relacionada à azoospermia não obstrutiva.

Alterações genéticas relacionadas à infertilidade masculina:

• Alterações no cromossomo Y
• Fibrose cística
• Deleção genética AZF B
• Receptor androgênico (AR)
• Alterações genéticas INSL3, RXFP2

A ICSI pode superar a infertilidade paterna, mas…

É importante ser consciente se existe o risco de uma possível hereditariedade do fator masculino de infertilidade antes de planejar a Fertilização in Vitro com a técnica de Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI). Várias dificuldades para a fecundação do óvulo podem ser superadas através da ICSI, porém a técnica que permite um aumento da efetividade dos tratamentos de reprodução humana assistida não soluciona os fatores genéticos de infertilidade. Por isso, contar com um aconselhamento genético para entender os riscos dos futuros filhos desenvolverem a infertilidade irá permitir uma tomada de decisão informada e consciente dentro desse processo complexo, que muitas vezes é difícil de ser entendido. Caso você tenha dúvidas e queira mais informações, entre em contato com a IGENOMIX  e poderemos te assessorar tanto com a nossa equipe de geneticistas, quanto com os testes genéticos.