Se você pudesse prevenir doenças genéticas no seu bebê antes dele nascer você faria?

Seria estranho responder que não para essa pergunta, no entanto a decisão de prevenção é pouco conhecida e utilizada. Inclusive famílias que possuem histórico de doenças hereditárias desconhecem a existência da opção de prevenir doenças genéticas.

Para entender melhor como realizar a prevenção reunimos as principais dúvidas em relação ao painel de portadores CGT, também conhecido como teste de compatibilidade genética ou teste genético pré-nupcial.

O risco de doença genética sempre deve ser testado antes da gravidez?

A prevenção é sempre o melhor caminho e inclusive foi comprovado ser também mais econômico que o tratamento conforme publicado na revista científica Genetics in Medicine.

Para tomar uma decisão informada é importante realizar uma consulta de aconselhamento genético, que é uma conversa de orientação com um geneticista para entender todos os possíveis cenários de realização ou não dos testes genéticos disponíveis de forma personalizada.

O que é um painel de portadores?

Painel de portadores é um teste genético que realiza o sequenciamento do DNA de uma pessoa para identificar a presença de variantes genéticas predeterminadas pelo painel.

Na Igenomix, líder mundial em genômica para a saúde, a tecnologia de realização do CGT é realizada através do sequenciamento do Exoma, o que permite uma cobertura ampla e a possibilidade de upgrades, caso necessário.

O que é um teste de compatibilidade genética?

Teste de compatibilidade genética é um exame de rastreamento genético antes da gravidez que compara os painéis de portadores dos futuros pais.

O objetivo desse teste é identificar o risco de doenças genéticas autossômicas recessivas, que são aquelas que se manifestam apenas quando transmitidas por parte de pai e mãe saudáveis portadores de variantes genéticas em genes em comum.

Qual é a chance de ser um portador saudável?

A média de variantes genéticas encontradas em cada indivíduo é de 2,3, mas o risco aos descendentes acontece apenas quando as variantes do casal estão no mesmo gene.

Ser portador significa que das duas copias de um gene que possuímos, uma delas contém uma variante patogênica, o que faz com que esse gene não funcione corretamente. Porém quando uma variante desse tipo de herança genética está presente em apenas um gene, as pessoas não manifestam a doença, por isso os portadores não são conscientes desta condição até que realizam um teste genético de rastreio.

No caso em que ambos os pais tenham uma variante patogênica no mesmo gene, a probabilidade de ter um filho afetado por uma doença é de 25%.

O que fazer se os pais são positivos na Compatibilidade Genética?

Se ambos os pais recebem um resultado positivo no exame de compatibilidade genética, a recomendação é consultar um geneticista para conhecer as opções para prevenir o risco de transmissão e aumentar as chances do nascimento de um bebê saudável.

Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil e Argentina

Sobre a Igenomix

IGENOMIX é referência mundial em genômica por sua qualidade e avanços científicos introduzidos no campo da fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças raras. Possui 25 laboratórios no mundo, uma fundação para pesquisa científica e colaboração com grandes universidades com Harvard e Stanford em estudos de ciência básica e clínica.