Saúde Reprodutiva
CGT – Teste de Compatibilidade Genética (Teste Genético Portadores – Painel Doenças Recessivas – Exame pré – Nupcial )
| CGT One – Sequencing Sequenciamento de Nova geração (NGS) completo do GENE isolado. |
30 dias corridos | 40503801 -Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – genes isolados, painéis e grandes regiões genômicas (inclui Captura, Amplificação e Sequenciamento) |
| CGT One – Reanalysis Reanálise para pacientes que realizaram anteriormente análises do CGT WES. |
30 dias corridos | 40503216 – Interpretação e elaboração do laudo da análise genética, por amostra |
| CGT – Personalizado Sob consulta |
Sob Consulta |
40503801 Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – genes isolados, painéis e grandes regiões genômicas |
| CGT – Bank Inclui Genes do CGT Basic + 27 Genes ligados ao X |
30 dias corridos | 40503801 – Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – genes isolados, painéis e grandes regiões genômicas (inclui Captura, Amplificação e Sequenciamento) 40503232 – Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra 40503151 – Análise de DNA por MLPA, por sonda de DNA utilizada, por amostra 40314286 – Pesquisa de mutação de alelo específico por PCR 40314235 – X frágil por PCR – pesquisa 40503062 – Análise de DNA por sonda, ou PCR por locus, por amostra |
| CGT – Plus Painel de 306 Genes Contempla as principais mutações recomendadas pela ACOG. |
30 dias corridos | 40503801 – Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – genes isolados, painéis e grandes regiões genômicas (inclui Captura, Amplificação e Sequenciamento) 40503232 – Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra 40503151 – Análise de DNA por MLPA, por sonda de DNA utilizada, por amostra 40314286 – Pesquisa de mutação de alelo específico por PCR 40314235 – X frágil por PCR – pesquisa 40503062 – Análise de DNA por sonda, ou PCR por locus, por amostra |
| CGT – Exoma Painel de 1576 Genes Compatível com a maioria das plataformas de painéis de portadores. |
30 dias corridos | 40503801 – Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – genes isolados, painéis e grandes regiões genômicas (inclui Captura, Amplificação e Sequenciamento) 40503232 – Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra 40503151 – Análise de DNA por MLPA, por sonda de DNA utilizada, por amostra 40314286 – Pesquisa de mutação de alelo específico por PCR 40314235 – X frágil por PCR – pesquisa 40503062 – Análise de DNA por sonda, ou PCR por locus, por amostra |
Avaliação do Endométrio- Biopsia do endométrio -Testes de receptividade endometrial-Microbioma-Endometrite
| ERA Análise de Receptividade Endometrial – Ferramenta patenteada de diagnóstico molecular (248 genes) para avaliar a receptividade endometrial e identificar o melhor dia para o embrião ser transferido através da personalização da transferência embrionária (pET). |
15 dias corridos | 40503054 – Análise de DNA pela técnica multiplex por locus, por amostra |
| EMMA (inclui ALICE) Análise Metagenômica do Microbioma Endometrial – Porcentagem de lactobacilos e desequilibrio de patógenos no Microbioma e Aconselhamento de Microbiologista para tratamento personalizado. |
20 dias úteis | |
| ALICE Análise da Endometrite Crônica com alta resolução com o diagnóstico das 8 principais bactérias patogênicas e Aconselhamento de Microbiologista para tratamento personalizado. |
20 dias úteis | |
| EndomeTRIO Análise dos 2 testes ERA + EMMA + ALICE em uma única amostra. |
20 dias úteis |
PGS/PGT-SR – Screening Genético Pré-implantational por NGS
| PGS/PGT-A Análise dos 24 cromossomos na amostra de células biopsiadas de embriões blastocistos posteriormente vitrificados. |
5 dias úteis | 40503070 Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
| Análise de Re biópsias Embrionária Casos de PGS/PGT-A em que não há presença de DNA e devido a isto, impossibilidade de dar um resultado satisfatório resultando em DNA NÃO DETECTADO ou FALHA DE AMPLIFICAÇÃO. |
De 24 horas a 5 dias úteis | 40503070 Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
PGS/PGT-A – Screening Genético Pré-implantational por NGS – Casos FRESCOS (transferência no mesmo ciclo)
| PGS/PGT-A fresco Análise dos 24 cromossomos nos embriões biopsiados com informação do resultado no dia seguinte (custo por embrião). Chegada das amostras até as 16:00h na Igenomix SP e Resultado a partir das 10:00h do dia seguinte. |
24 horas | 40503070 Diagnóstico genético pré-implantação por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
PGS/PGT-A – TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS ou RECÍPROCAS
| PGT-SR Translocação Robertsoniana Análise dos 24 cromossomos da amostra de embriões biopsiados e congelados para casais que apresentam Cariótipo com Translocação Robertsoniana (Necessário envio do Cariótipo do casal antecipadamente). |
5 dias úteis | 40503070 Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
| PGT-SR Outras translocações Análise dos 24 cromossomos da amostra de embriões biopsiados e congelados para casais que apresentam Cariótipo com Translocação Recíproca (Necessário envio do Cariótipo do casal antecipadamente). |
15 dias úteis | 40503070 Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
EMBRACE
| Análise cromossômica do meio de cultivo embrionário Teste não invasivo embrionário para análise dos 24 cromossomos. |
5 dias úteis | 40503070 Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
MITOSCORE
| Score mitocondrial embrionário Análise da quantidade de DNA mitocondrial nos embriões euplóides. |
5 dias úteis | NA |
PGD/PGT-M – Diagnóstico Genético Pré-implantacional /Tipagem HLA
| Pré-PGD/PGT-M – Teste de informatividade (doenças comuns): Teste informativo para a confecção do protocolo específico de análise que será utilizado para o diagnóstico nos embriões. Kit para coleta de Sangue. |
28 dias úteis |
Mutação familial específica – PCR do loccus identificado |
| Pré-PGD/PGT-M – Teste de informatividade (doenças raras): Teste informativo para a confecção do protocolo específico de análise que será utilizado para o diagnóstico nos embriões. Kit para coleta de Sangue. |
42 dias úteis |
0503836 Mutação familial específica – PCR do loccus identificado |
| PGD/PGT-M + PGS/PGT-A GT Análise dos embriões quanto a doença monogênica associada e análise dos 24 cromossomos apenas dos embriões livres da mutação analisada. Limite de 15 embriões por análise, sempre quando realizado envio único. |
15 dias úteis |
40503070 Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
| PGD/PGT-M + PGS/PGT-A (embrião excedente) Inclui Genes do CGT Basic + 27 Genes ligados ao X |
20 dias úteis |
40503070 Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
| PGS/PGT-A vitri (Casos PGT-M, para embriões portadores de alteração ou solicitação da análise PGT-A prévia ao PGT-M) Análise dos 24 cromossomos nos embriões biopsiados e congelados com informação do resultado em até 7 dias. (custo por embrião) |
5 dias úteis |
40503070 Diagnóstico genético pré-implantacional por DNA, por sonda de FISH ou por primer de PCR, por amostra |
NACE – (NIPT, Teste Pré-natal não invasivo, DNA fetal no sangue materno, Análise de trissomias fetais por sequenciamento, CFDNA, Exame pré-natal não invasivo)
| NACE 5C e 24C Análise dos cromossomos 13, 18, 21 e sexuais (5C) ou 24 cromossomos. Coleta de sangue materno a partir da 10º semana de gestação. 5C pode ser realizado em gestações gemelares e ovorecepção. 24C está indicado para gestações únicas natural ou FIV ou com óvulos de doadoras. |
7 dias úteis |
40503240 Rastreamento pré-natal ou pós-natal de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas por CGH-array ou SNP-array ou outras técnicas, por clone ou oligo utilizado, por amostra |
| NACE AMPLIADO 24 (+microdeleções) Análise dos 24 cromossomos + microdeleções, incluindo alterações cromossômicas em X e Y. Coleta de sangue materno a partir da 10º semana de gestação. Está indicado para gestações únicas natural ou FIV ou com óvulos de doadoras. |
15 dias úteis |
40503240 Rastreamento pré-natal ou pós-natal de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas por CGH-array ou SNP-array ou outras técnicas, por clone ou oligo utilizado, por amostra |
POC – Análise de material fetal do aborto
| POC Análise dos 24 cromossomos e alterações cromossômicas em X e Y. Coleta de sangue materno a partir da 10º semana de gestação. Está indicado para gestações únicas natural ou FIV ou com óvulos de doadoras. |
15 dias úteis | 40503232 – Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra |
| Análise de Aborto Análise dos 24 cromossomos em material fetal (aborto) e a detecção de presença de contaminação materna. |
7 dias úteis | 40503232 – Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra |
SEMEN
| SAT FISH de espermatozóides, análise no semen de 5 cromossomos: 13, 18, 21, X e Y. |
20 dias úteis |
40501159 Fish em metáfase ou núcleo interfásico, por sonda |
| Fragmentação do DNA Espermático Técnica de Túnel ou SCD |
7 dias úteis | NA |
CARIÓTIPOS
| Cariótipo de Rotina Cariótipo em Sangue periférico por cultivo celular, há 5500 resoluções. |
20 dias úteis | 40501051 – Cariótipo de sangue (técnicas com bandas) |
| Cariótipo de Rotina (50 Células) Cariótipo em Sangue periférico por cultivo celular, há 5500 resoluções. |
25 dias úteis | 40501051 – Cariótipo de sangue (técnicas com bandas) |
| Cariótipo de Rotina (100 Células) Cariótipo em Sangue periférico por cultivo celular, há 5500 resoluções. |
27 dias úteis | 40501051 – Cariótipo de sangue (técnicas com bandas) |
| Cariótipo de Alta resolução Cariótipo em Sangue periférico por cultivo celular para pesquisa de instabilidade cromossômica. |
30 dias úteis | 40501035 – Cariótipo com técnicas de alta resolução |
| Fish Pré-natal | 20 dias úteis | 40501167 – Fish pré-natal, por sonda |
| Cariótipo Pré-natal Cariótipo de sangue obtido por cordoceteses pré-natal, vilosidade coriônica (cultivo de Trofoblastos) OU líquido amniótico (cariótipo com bandas). |
20 dias úteis |
40501060 Cariótipo de sangue obtido por cordocentese pré-natal 40501094 – Cariótipo em vilosidades coriônicas (cultivo de trofoblastos) 40501175 – Líquido amniótico, cariótipo com bandas |
OUTRAS ANÁLISES
| Fibrose Cística Pesquisa de mutação (50 mutações mais frequentes) |
20 dias úteis | 40314065 |
| Trombofilia – MTHFR Detecção das mutações do Gene MTHFR |
20 dias úteis | 40314286 – Pesquisa de mutação de alelo específico por PCR |
| Trombofilia – Fator V Leiden Detecção da mutação do gene Fator V de Leiden |
20 dias úteis | 40314057 – Fator V de Leiden por PCR – pesquisa |
| Trombofilia – Fator II | 20 dias úteis | 40319326 – Protrombina, pesquisa de mutação |
| Trombofilia – gene G20210AN Detecção da mutação do gene G20210AN |
20 dias úteis | 40319326 |
| Trombofilia – Protrombina Detecção da mutação do gene Fator V de Leiden, detecção da mutação c.1691G>A. |
20 dias úteis |
| Hemocromatose Estudo genético das mutações C282Y e H63D do gene HFE |
20 dias úteis | 40503453 – Hemocromatose, análise por PCR |
| Microdeleção cromossomo Y (regiões AZFa, AZFb) | 20 dias úteis | 40503313 – Cromossomo Y, microdeleções por PCR |
Saúde genética
Exoma (sequenciamento por NGS de mais de 20.000 genes)
| WES-Diagnostic SOLO (1 amostra) Exoma Diagnóstico com CNV (e DNA mitocondrial quando solicitado) – mais de 20.000 genes (1 amostra) |
30 dias úteis | 40503100 A análise do genoma mitocondrial não será inclusa a não ser que explicitamente solicitada no pedido médico e/ou assinalada no formulário de requisição (TRF). Caso solicitada, NÃO haverá cobrança adicional, porém o prazo para liberação do laudo de mitocondrial é de 40 dias úteis (ou seja: é possível que fique pronto alguns dias depois do laudo do exoma). |
| WES-Diagnostic COUPLE (2 amostras) Exoma Diagnóstico com CNV (e DNA mitocondrial quando solicitado) – mais de 20.000 genes (2 amostras) |
30 dias úteis | 40503100 A análise do genoma mitocondrial não será inclusa a não ser que explicitamente solicitada no pedido médico e/ou assinalada no formulário de requisição (TRF). Caso solicitada, NÃO haverá cobrança adicional, porém o prazo para liberação do laudo de mitocondrial é de 40 dias úteis (ou seja: é possível que fique pronto alguns dias depois do laudo do exoma). |
| Raw Data Exome sequencing (WES Research) Sequencimento do Exoma – mais de 20.000 genes. |
20 dias úteis | 40503100 A análise do genoma mitocondrial NÃO está inclusa. Caso necessário, entrar em contato com o departamento GPDx (diagnosticobrasil@igenomix.com). |
| NGS reanalysis and reporting Reanálise de dados de sequenciamento |
20 dias úteis | Aplicável quando o paciente já realizou algum painel de NGS com a Igenomix, e gostaria de uma análise adicional (ex.: analisar outros genes ou realizar um exoma diagnóstico). IMPORTANTE: É obrigatório o preenchimento de um novo formulário de requisição (TRF), novo termo de consentimento (TCLE) e novo pedido médico. |
Painéis por NGS para diversas especialidades
| Custom Precision Panel – low Painéis customizados/personalizados (diferentes especialidades) – análise de 6-100 genes |
30 dias úteis | 40503801 É possível oferecer os painéis disponíveis no site Igenomix ou montar painéis personalizados de acordo com as necessidades do paciente, desde que a metodologia de interesse seja o NGS. Caso não haja o painel de interesse em nosso site, verificar a disponibilidade de análise dos genes solicitados, entrando em contato com o GPDx (diagnosticobrasil@igenomix.com). |
| Custom Precision Panel – medium Painéis customizados/personalizados (diferentes especialidades) – análise de 101-500 genes |
30 dias úteis | 40503801 É possível oferecer os painéis disponíveis em nosso site ou montar painéis personalizados de acordo com as necessidades do paciente, desde que a metodologia de interesse seja o NGS. Caso não haja o painel de interesse em nosso site, verificar a disponibilidade de análise dos genes solicitados, entrando em contato com o GPDx (diagnosticobrasil@igenomix.com). |
| Custom Precision Panel – high Painéis customizados/personalizados (diferentes especialidades) – análise de mais de 500 genes |
30 dias úteis | 40503801 É possível oferecer os painéis disponíveis em nosso site ou montar painéis personalizados de acordo com as necessidades do paciente, desde que a metodologia de interesse seja o NGS. Caso não haja o painel de interesse em nosso site, verificar a disponibilidade de análise dos genes solicitados, entrando em contato com o departamento GPDx (diagnosticobrasil@igenomix.com). |
| Diagnóstico Genético Neonatal Teste de Diagnóstico Neonato – Exoma Diagnóstico com CNV e DNA mitocondrial – mais de 20.000 genes |
30 dias úteis | 40503801 |
Análise de mutação pontual/Sequenciamento por Sanger
| Target Mutation Analysis (individual) Pesquisa de mutação específica em um único indivíduo (diversos genes – sob consulta prévia).. |
25 dias úteis | 40503194
Análise de uma única mutação previamente identificada (em teste realizado pela Igenomix ou não, desde que seja enviado o laudo anterior em que a mutação foi identificada). É necessário verificar a disponibilidade da mutação de interesse com o departamento GPDx (diagnosticobrasil@igenomix.com). |
| Sanger Sequencing Sequenciamento por Sanger (diversos genes – sob consulta prévia). |
30 dia úteis | 40503100
É necessário verificar a disponibilidade da mutação/gene de interesse com o departamento GPDx (diagnosticobrasil@igenomix.com). |
MLPA
| Dx MLPA (custom)
Teste para análise de deleções/duplicações em 1 gene por MLPA (análise personalizada, sob consulta). Dx MLPA SMA Teste gene frequente por MLPA (análise padrão para diagnóstico em genes frequentes). Dx MLPA CYP21A2 Teste diagnóstico para Atrofia Muscular Espinhal (MLPA SMN1 e SMN2 – nº de cópias). Dx MLPA DMD Teste diagnóstico para 21 ALFA HIDROXILASE. Dx MLPA-Methylation Teste diagnóstico para Distrofia Muscular de Duchenne. Dx MLPA (regular) Teste MS-MLPA para pesquisa de deleção (Methylation-specific – Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) . |
30 dias úteis | 40503151 |
Array (Microarray)
| Cromosomal Microarray 750K Análise de deleções, duplicações e outras variações do número de cópias (CNVs) em um paciente, com nível de resolução de 750k. |
30 dias úteis | 40503240 |
| Cromosomal Microarray 160K Array/Microarray cromossômico 160k |
30 dia úteis | 40503240 |
Análise de Expansões
| Expansion (regular)
Pesquisa de Expansão (Análise de um dos genes a seguir: HTT, ELA-C9ORF72, DMPK, FMR1) |
30 dias úteis | 40503143 |
| Expansion (personalizado)
Pesquisa de Expansão (outros genes, sob consulta) |
30 dias úteis | |
| Expansion FMR1 TP-PCR
Pesquisa de Expansão FMR1 para X-Frágil (trinucleotídeos CGG no gene FMR1 – TP-PCR)
|
30 dias úteis | |