Tay-Sachs é mais frequente na população Judaica: Como prevenir o risco?

A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético de herança autossômica recessiva caracterizada por degeneração neurológica progressiva. Apesar de poder se manifestar em qualquer pessoa, a frequência dessa doença genética entre Judeus Asquenazes é alta quando comparada com a população geral.

Antes da gravidez é possível avaliar o risco de transmitir a variante genética que provoca a Tay-Sachs e outras doenças genéticas através do teste genético CGT (painel de portadores).

Em vários países os programas de rastreio com o uso de painel de portadores (CGT) para Tay-Sachs reduziram em 90% a sua incidência em grupos de alto risco.

A realização de painéis de portadores, também conhecidos como teste de compatibilidade genética, é recomendada por renomadas sociedades médicas internacionais como o ACOG (The American College of Obstetricians and Gynecologists) e ACMG (American College of Medical Genetics).

Em caso de alto risco, a prevenção da doença pode ser feita através da seleção de embriões saudáveis, utilizando o teste genético PGT-M realizado através da Fertilização in Vitro. Com o uso dessa técnica, é possível eliminar o distúrbio genético sem cura para os descendentes e gerações futuras.

Sobre a Doença de Tay-Sachs

Provocada pela ausência ou nível insuficiente de uma enzima vital chamada Hexosaminidase A (Hex-A). A falta da Hex-A tem como consequência que uma substância gordurosa ou lipídica chamada gangliosídeo GM2 se acumule nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro causando danos progressivos.

A doença de Tay-Sachs pode provocar surdez, cegueira, demência e convulsões recorrentes durante seu estágio terminal. Atualmente, não há tratamento disponível para esta condição.

Crianças afetadas pela doença de Tay-Sachs clássica manifestam os primeiros sintomas por volta dos 6 meses e na maioria dos casos, não superam os 5 anos de idade, porém esse distúrbio pode surgir em outras fases da vida. Suas formas de manifestação são:

• Tay-Sachs Infantil Clássico – Os sintomas aparecem por volta dos 6 meses de idade.
• Tay-Sachs juvenil – Os sintomas geralmente surgem entre os 2 e os 5 anos de idade, mas podem ocorrer a qualquer momento durante a infância.
• Início tardio Tay-Sachs – Os sintomas geralmente se manifestam na adolescência ou início da idade adulta, mas podem aparecer mais tarde.

Diante de dúvidas sobre doenças genéticas, é fundamental contar com um aconselhamento genético especializado. A Igenomix é referência mundial em genômica e dispõe de especialistas experientes para acompanhar a família durante todo o processo para a detecção do risco e análise do embrião para o nascimento de um bebê saudável.

Sobre a Igenomix

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