80% das doenças raras surgem em famílias sem histórico

As doenças raras são patologias normalmente sem cura que afetam a família de forma muito intensa. 80% dos casos surgem em famílias sem histórico, devido a que uma variante genética de risco pode estar durante várias gerações sem se manifestar.

A maioria dos casos podem ser evitados se antes de engravidar os casais identificassem o risco de hereditariedade com o painel genético CGT, para a avaliação da compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado, existem opções de prevenção para o nascimento de um bebê saudável.

Segundo o estudo científico publicado na revista Genetics in Medicine (do grupo Nature) o custo de tratar uma doença genética é superior ao custo de sua prevenção, mesmo considerando a população sem histórico, onde a incidência de afetados é de 290 de cada 100.000 nascimentos.

O estudo publicado é importante por avaliar a questão econômica, mas a prevenção também evita o impacto emocional e de qualidade de vida que uma doença rara gera para toda a família. A informação sobre como avaliar o risco dessas condições antes da gravidez precisa chegar a toda população.

Sobre as doenças raras:

• Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara
• Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas
• 72% das doenças raras são doenças genéticas
• 70% das doenças genéticas raras se manifestam na infância

 

Como avaliar o risco de uma doença rara?

Quando uma família possui casos anteriores de parentes afetados por doenças genéticas, são primos ou possuem qualquer grau de parentesco é de extrema importância realizar um aconselhamento genético antes de engravidar para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave e conhecer as opções de prevenção.

O Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA dos futuros pais para encontrar variantes em genes em comum, que poderiam gerar uma doença autossômica recessiva nos futuros filhos.

O que é Herança Autossômica Recessiva?

As doenças genéticas se subdividem em diferentes origens e são transmitidas por pais saudáveis da seguinte maneira:

Filhos de casamento consanguíneo e certas populações específicas, como a comunidade judaica, possuem um risco superior de transmitir essas doenças genéticas. Por esta razão, a maioria das sociedades médicas internacionais, como a ACOG (Colégio Americano de Obstetrícia e Genética), recomendam que o CGT seja realizado nessas situações.

Como fazer o CGT?

O CGT é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva dos futuros pais com a tecnologia do sequenciamento genético de nova geração (NGS). O resultado do teste apresenta as variantes genéticas de cada membro do casal e um laudo de compatibilidade entre os dois DNAs analisados.

Antes e após a realização do exame genético é importante uma consulta de aconselhamento genético para identificar o melhor painel de forma individualizada.

Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil e Argentina

Sobre a Igenomix

IGENOMIX é referência mundial em genômica por sua qualidade e avanços científicos introduzidos no campo da fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças raras. Possui 25 laboratórios no mundo, uma fundação para pesquisa científica e colaboração com grandes universidades com Harvard e Stanford em estudos de ciência básica e clínica.