Opções de acordo com a necessidade dos pacientes

Análise de Gene Único

Considere este teste genético:

• Quando você tem fortes suspeitas que os sintomas do paciente são causados por um gene específico.
• Quando você deseja realizar um teste vetorial em um par, um dos membros é conhecido por ser um vetor para uma variante de um gene específico.

Por exemplo, um paciente é um portador conhecido de fibrose cística e seu parceiro requer testes para determinar se possui variantes no mesmo gene, o que gera um risco aumentado de nascimento de uma criança com a doença.

Painel de Precisão

Considere o painel de precisão:

• Quando seu paciente tiver um diagnóstico clínico conhecido ou suspeito e o gene da etiologia tiver sido totalmente descrito e estiver disponível em um de nossos painéis.
• Observe que nosso painel pode ser personalizado.

Por exemplo, pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, epilepsia ou distrofia retiniana.

WES (Sequenciamento Completo do Exoma)

Considere o Exoma Completo quando:

• Existe um fenótipo complexo com diagnóstico diferencial múltiplo.
• Há suspeita de doença genética heterogênea, mas não há disponibilidade de teste específico para o gene.
• Se o teste genético anterior não apresentou respostas, o WES requer informações clínicas detalhadas.

O WES pode ser realizado na indexação de pacientes individualmente ou com um ou dois membros da família para melhorar a filtragem e interpretação de variáveis.

CMA – Microarray Cromossômico

Considere esse teste genético se:

• Um indivíduo ou feto apresenta múltiplas anomalias congênitas que não são específicas de uma síndrome genética bem identificada.
• Um exame cariótipo é negativo e o fenótipo do indivíduo é indicativo de aneuploidia cromossômica.
• Um indivíduo ou feto apresenta atraso de desenvolvimento aparentemente não sindrômico ou deficiência intelectual.
• Um indivíduo apresenta transtornos do espectro do autismo.
• Malformação fetal ou natimorto de etiologia desconhecida.