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Diagnóstico Genômico de Precisão > Pré-natal > Síndrome de Joubert e painel de precisão de doenças relacionadas

Síndrome de Joubert e painel de precisão de doenças relacionadas

A Síndrome de Joubert (JS) e os distúrbios relacionados (JSRD) são um grupo de ciliopatias caracterizadas por malformação do mesencéfalo, atraso no desenvolvimento, hipotonia, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Síndrome de Joubert e doenças relacionadas são um grupo de doenças clínica e geneticamente heterogêneas que envolvem genes relacionados à ciliopatia. Portanto, as manifestações clínicas apresentam envolvimento de múltiplos órgãos, principalmente distrofia retiniana, fibrose hepática e polidactilia, entre outras. Com exceção dos raros casos recessivos ligados ao X, a Síndrome de Joubert e Transtornos Relacionados seguem um padrão de herança autossômica recessiva.

Os cílios desempenham um papel crucial no crescimento axonal adequado e na conectividade, que são essenciais para a fiação funcional do cérebro. A clássica malformação mesencéfalo-rombencéfalo é um achado de imagem conhecido como sinal do dente molar. 

  • O Painel de Precisão da Síndrome de Joubert da Igenomix e Distúrbios Relacionados é uma ferramenta de rastreamento e diagnóstico, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão da Síndrome de Joubert Igenomix e Distúrbios Relacionados é indicado para pacientes com achados clínicos e / ou de imagem sugestivos de Síndrome de Joubert e distúrbios relacionados apresentando as seguintes manifestações:
    • Hipotonia
    • Atraso de desenvolvimento
    • Ataxia 
    • Movimentos de olhos e língua anormais
    • Distúrbios de controle respiratório
    • Fissura labial ou palatina
    • Convulsões

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar com foco nos problemas respiratórios e alimentares de neonatos e lactentes. Avaliações cognitivas e comportamentais com reabilitação neuropsicológica adequada.
  • Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição genética.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
  • Identificação de defeito molecular em casais em risco, permitindo o teste genético pré-natal, onde a neuroimagem pode não ser informativa no início da gravidez.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Valente EM, Dallapiccola B, Bertini E. Joubert syndrome and related disorders. Handb Clin Neurol. 2013;113:1879-88. doi: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00058-7. PMID: 23622411. 

Parisi, M., & Glass, I. (2003). Joubert Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 

Radha Rama Devi, A., Naushad, S. M., & Lingappa, L. (2020). Clinical and Molecular Diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders. Pediatric neurology, 106, 43–49. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.012 

Brancati, F., Dallapiccola, B., & Valente, E. M. (2010). Joubert Syndrome and related disorders. Orphanet journal of rare diseases, 5, 20. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-20 

Guo, J., Otis, J. M., Suciu, S. K., Catalano, C., Xing, L., Constable, S., Wachten, D., Gupton, S., Lee, J., Lee, A., Blackley, K. H., Ptacek, T., Simon, J. M., Schurmans, S., Stuber, G. D., Caspary, T., & Anton, E. S. (2019). Primary Cilia Signaling Promotes Axonal Tract Development and Is Disrupted in Joubert Syndrome-Related Disorders Models. Developmental cell, 51(6), 759–774.e5. https://doi.org/10.1016/j.devcel.2019.11.005 

Bachmann-Gagescu, R., Dempsey, J. C., Phelps, I. G., O’Roak, B. J., Knutzen, D. M., Rue, T. C., Ishak, G. E., Isabella, C. R., Gorden, N., Adkins, J., Boyle, E. A., de Lacy, N., O’Day, D., Alswaid, A., Ramadevi A, R., Lingappa, L., Lourenço, C., Martorell, L., Garcia-Cazorla, À., Ozyürek, H., … Doherty, D. (2015). Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. Journal of medical genetics, 52(8), 514–522. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103087 

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