Pré-natal
Teste de diagnóstico baseado no sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo.
Panéis
Painel de precisão de defeitos cardíacos congênitos
Os defeitos cardíacos congênitos (CC) são o tipo mais comum de defeito de nascença. Eles incluem anormalidades na estrutura do coração que ocorrem antes do nascimento. Esses defeitos ocorrem durante a gravidez enquanto o feto se desenvolve no útero.
Painel de precisão de fibrose hepática congênita
A fibrose hepática congênita (CHF) é uma doença hereditária ou genética que afeta o fígado e sua função. Embora a CHF possa se manifestar individualmente, costuma estar associada a outros distúrbios que podem afetar a função renal (doença fibrocística hepatorrenal).
Painel de precisão de distúrbios do desenvolvimento sexual
Os Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DSD), anteriormente denominados condições intersexuais, ocorrem quando há uma discrepância entre a aparência da genitália e a composição genética de um indivíduo. Esses distúrbios podem se manifestar do nascimento à adolescência.
Painel de precisão de detenção do desenvolvimento de embriões
A parada do desenvolvimento de embriões (EDA) é um dos mecanismos responsáveis pelo aumento do nível de morte embrionária durante a primeira semana de desenvolvimento in vitro. Cerca de 10-15% dos embriões são permanentemente presos em mitose no estágio de clivagem de 2 a 4 células.
Painel de precisão de oligoidrâmnio
Oligoidrâmnio é definido como um volume anormalmente baixo de líquido amniótico. O líquido amniótico é crucial para o desenvolvimento e crescimento fetal, servindo ao feto como proteção contra traumas e infecções, além de auxiliar no desenvolvimento dos pulmões fetais.
Painel de precisão de onfalocele e gastrosquise
A onfalocele, também conhecida como exomfalos, é um defeito da linha média da parede abdominal na base do cordão umbilical, onde ocorre a herniação do conteúdo abdominal. Os órgãos herniados são cobertos pelo peritônio parietal.
Painel de precisão de microcefalia primária
A microcefalia geralmente é definida como um tamanho de cabeça pequeno, normalmente maior do que dois desvios padrão abaixo do normal, medido por meio da circunferência frontal occipital, usando uma fita métrica. A microcefalia é um sinal clínico e não uma doença.
Painel de precisão do aborto de repetição
A Perda Gestacional Recorrente (RPL) é uma das complicações obstétricas mais comuns, afetando mais de 30% das concepções. Estas perdas podem ocorrer durante as fases pré-implantação, pré-embrionária, embrionária, fetal precoce, fetal tardio e natimorto.
Painel de precisão para displasia esquelética
As displasias esqueléticas, também conhecidas como osteocondrodisplasias, são um grupo clínico e fenotipicamente heterogêneo de mais de 450 doenças hereditárias caracterizadas por anormalidades principalmente de cartilagem e crescimento ósseo, embora também possam afetar músculos, tendões e ligamentos, resultando em forma e tamanho anormais do esqueleto e desproporção de ossos longos, coluna e cabeça.
Painel de precisão de distúrbios do espectro de Noonan e rasopatias
A síndrome de Noonan é uma doença genética que prejudica o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. As principais características da Síndrome de Noonan incluem traços faciais incomuns (hipertelorismo, olhos inclinados para baixo, pescoço alado), cardiopatia congênita, baixa estatura e deformidade torácica. O retardo mental pode ser observado em aproximadamente 25% dos indivíduos afetados pela síndrome de Noonan.
Painel de precisão da síndrome de Meckel-Gruber
A síndrome de Meckel-Gruber (SMK) é uma condição de neurodesenvolvimento autossômico recessivo letal caracterizada por uma tríade de sintomas que são encefalocele occipital, rins policísticos grandes e polidactilia pós-axial. É causada por mutações em genes que codificam proteínas que permitem uma estrutura e função adequadas do cílio primário.
Painel de precisão de lissencefalia
A lissencefalia, também conhecida como cérebro liso, é uma malformação do córtex cerebral associada a uma migração neuronal anormal e ao desenvolvimento de circunvoluções ou giros cerebrais. Pode haver giros ausentes (agiria) ou giros anormalmente largos (paquigiria) ao lado do córtex anormalmente espesso e mal organizado, heterotopia neuronal difusa, ventrículos dismórficos e frequentemente falha no desenvolvimento do corpo caloso.
Síndrome de Joubert e painel de precisão de doenças relacionadas
A Síndrome de Joubert (JS) e os distúrbios relacionados (JSRD) são um grupo de ciliopatias caracterizadas por malformação do mesencéfalo, atraso no desenvolvimento, hipotonia, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias. Os cílios desempenham um papel crucial no crescimento axonal adequado e na conectividade, que são essenciais para a fiação funcional do cérebro.
Painel de precisão de translucência nucal aumentada
O aumento da translucência nucal (NT) é definido como um acúmulo anormal de fluido na área da nuca, que é visualizado como uma área sonolucente espessada. É uma medida padronizada obtida entre 11 e 14 semanas de gestação para calcular o risco de um feto ser afetado por uma aneuploidia cromossômica.
Painel de precisão hidropisia fetal
Hidropisia fetal é uma condição letal definida como acúmulo anormal de líquido em dois ou mais compartimentos fetais apresentando-se como ascite, derrame pleural, derrame pericárdico e edema cutâneo. Também pode estar associado a polidrâmnio e edema placentário.
Painel de precisão para artrogripose e síndrome miastênica congênita
Artrogripose ou artrogripose múltipla congênita (AMC) é um grupo de condições não progressivas caracterizadas por múltiplas contraturas articulares encontradas em todo o corpo ao nascimento. Geralmente aparece como uma característica de outras condições neuromusculares ou parte de doenças sistêmicas.
Painel de precisão de disgenesia gonadal
A Digênese gonadal compreende um espectro clínico de anomalias em pacientes com fenótipo feminino, ambíguo ou masculino, puberdade ausente ou prejudicada e cariótipo com ou sem cromossomo Y.
Painel de precisão da síndrome de Kallmann
A Síndrome de Kallmann (SK) é uma doença genética rara que pertence ao espectro do hipogonadismo hipogonadotrópico isolado. Essa diminuição da função gonadal se deve a uma falha na diferenciação ou migração de neurônios que surgem embriologicamente na mucosa olfatória e caminham para o hipotálamo.
Painel de precisão de craniossinostose
Craniossinostose é definida como a fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, frequentemente resultando em formato anormal da cabeça. É uma anomalia craniofacial de desenvolvimento resultante de um defeito primário de ossificação (craniossinostose primária) ou, mais comumente, de uma falha de crescimento do cérebro (craniossinostose secundária).
Painel de precisão de fissura labiopalatina
Fissura labial e palatina (CLP) é um grupo de malformações de etiologia desconhecida com fenótipos sobrepostos que afetam mulheres e homens. São as malformações congênitas mais comuns da região craniofacial. A fissura labiopalatina pode ser um achado isolado (não sindrômico) ou pode se apresentar como uma forma sindrômica.
Painel de precisão de Hidrocefalia
Ventriculomegalia é o termo usado para descrever a dilatação ventricular não relacionada ao aumento da pressão do líquido cefalorraquidiano, como dilatação devido à disgenesia ou atrofia cerebral. Também conhecido como hidrocefalia, que é descrito como a dilatação patológica do sistema ventricular do cérebro, esses termos são usados indistintamente.
Acondroplasia e Hipocondroplasia
O Painel de Precisão de Acondroplasia permite fazer um diagnóstico preciso diagnóstico dessa condição de baixa estatura desproporcional também conhecida por nanismo, levando a um melhor manejo e prognóstico da a doença.
Síndrome de Regressão Caudal
A Síndrome de Regressão Caudal (CRS), também conhecida como Síndrome da Disgenesia Caudal ou Agenesia Sacra, é uma doença congênita rara caracterizada por malformações da coluna vertebral, medula espinhal e membros secundários aos efeitos em cascata da gastrulação anormal antes da quarta semana de desenvolvimento fetal.